Thalassemia merupakan gangguan sintesis hemoglobin (Hb), khususnya rantai globin, yang diturunkan. Penyakit genetik ini memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di dunia. Manifestasi klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik hingga gejala yang berat. Thalassemia dikenal juga dengan anemia mediterania, namun istilah tersebut dinilai kurang tepat karena penyakit ini dapat ditemukan dimana saja di dunia khususnya di beberapa wilayah yang dikenal sebagai sabuk thalassemia.
 |
| Thalassemia dan Penyebarannya di Indonesia |
Data dari World Bank menunjukan bahwa 7% dari populasi dunia merupakan pembawa sifat thalassemia. Setiap tahun sekitar 300.000-500.000 bayi baru lahir disertai dengan kelainan hemoglobin berat, dan 50.000 hingga 100.000 anak meninggal akibat thalassemia β; 80% dari jumlah tersebut berasal dari negara berkembang.
Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia dunia, yaitu negara dengan frekuensi gen (angka pembawa sifat) thalassemia yang tinggi. Hal ini terbukti dari penelitian epidemiologi di Indonesia yang mendapatkan bahwa frekuensi gen thalassemia beta berkisar 3-10%.
 |
| Peta Frekuensi gen |
Jika dihitung menggunakan prinsip Hardy-Weinberg tentang frekuensi alel dari generasi ke generasi maka setiap tahunnya akan lahir 2500 bayi dengan thalassemia mayor. Andaikan saja ada 1500 bayi yang terdaftar setiap tahunnya, dapat dibayangkan berapa banyak anak thalassemia mayor, untuk 10 tahun ke depan yang harus dibiayai negara.
 |
| Perkiraan jumlah anak dengan Thalassemia |
Data yang didapat dari seluruh rumah sakit pendidikan ternyata hanya terdaftar sekitar 7670 pasien thalassemia mayor di seluruh Indonesia. Distribusi thalasemia mayor di Indonesia dapat dilihat pada Gambar 2. Angka ini masih jauh lebih rendah dari perkiraan jumlah yang sebenarnya. Hal ini dapat disebabkan karena jenis mutasi gen yang ada di Indonesia sangat bervariasi mulai dari sangat berat sampai ringan, sehingga tidak membutuhkan transfusi (asimptomatis), atau memang karena kurangnya pengetahuan tenaga kesehatan maupun fasilitas laboratorium diagnostik, sehingga tidak terdeteksi (under-diagnosed).
 |
| Distribusi Thalassemia Mayor |
Data Pusat Thalassemia, Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUIRSCM, sampai dengan bulan mei 2014 terdapat 1.723 pasien dengan rentang usia terbanyak antara 11-14 tahun. Jumlah pasien baru terus meningkat hingga 75-100 orang/tahun, sedangkan usia tertua pasien hingga saat ini adalah 43 tahun. Beberapa pasien sudah berkeluarga dan dapat memiliki keturunan, bahkan diantaranya sudah lulus menjadi
sarjana. Penelitian oleh Wahidiyat I5 pada tahun 1979 melaporkan usia angka harapan hidup pasien thalassemia rerata hanya dapat mencapai 8-10 tahun.
Pengobatan penyakit thalassemia sampai saat ini belum sampai pada tingkat penyembuhan. Transplantasi sumsum tulang hanya dapat membuat seorang thalassemia mayor menjadi tidak lagi memerlukan transfusi darah, namun masih dapat memberikan gen thalassemia pada keturunannya. Di seluruh dunia tata laksana thalassemia bersifat simptomatik berupa transfusi darah seumur hidup. Kebutuhan 1 orang anak thalassemia mayor dengan berat badan 20 kg untuk transfusi darah dan kelasi besi adekuat akan membutuhkan biaya sekitar Rp.300 juta per tahun. Jumlah ini belum termasuk biaya pemeriksaan laboratorium dan pemantauan, serta tata laksana komplikasi yang muncul.
Transfusi darah merupakan tindakan transplantasi organ yang sederhana, tetapi mengandung banyak risiko, seperti reaksi transfusi dan tertularnya penyakit akibat tercemarnya darah donor oleh virus seperti hepatitis B, C, Human Immunodeficiency Virus (HIV), dan human t-cell leukaemia virus (HTLV). Data Pusat thalassemia Jakarta menunjukkan hasil uji serologis dari 716 pasien, 2% pasien tertular infeksi hepatitis B, 15% pasien tertular infeksi hepatitis C, dan 5 orang pasien tertular infeksi HIV. Baru pada akhir tahun 2011 pasien thalassemia di RS tertentu bisa mendapatkan packed red cells (PRC) rendah leukosit dengan menggunakan skrining nucleic acid test (NAT) secara gratis, namun juga tidak rutin tersedia. Selain risiko tertular penyakit infeksi, pasien yang mendapatkan transfusi berulang juga dapat mengalami reaksi transfusi mulai dari ringan seperti menggigil, urtikaria, sampai berat seperti syok anafilaksis. Penggunaan bedside filter saat pemberian transfusi darah non leukodeplesi pada saat transfusi juga belum rutin dilakukan, karena akan menambah beban biaya.
Obat kelasi besi sangat diperlukan oleh semua pasien yang mendapatkan transfusi PRC berulang, untuk mengeluarkan kelebihan besi yang disebabkan akibat anemia kronis dan tata laksana utama (transfusi PRC) yang diberikan. Satu kantong darah 250 mL terdapat sekitar 200 mg Fe, sedangkan besi /Fe yang keluar dari tubuh hanya 1-3 mg/hari. Kelebihan besi ini akan ditimbun di semua organ terutama, hati, jantung, dan kelenjar pembentuk hormon. Obat kelasi besi yang tersedia di dunia ada 3 jenis dan ketiganya tersedia di Indonesia. Sayangnya ketersediaan obat ini di setiap RS di seluruh Indonesia tidak sama, hal ini disebabkan mahalnya harga obat, selain itu bergantung pada anggaran pembiayaan obat di setiap tipe rumah sakit, sehingga banyak pasien yang mendapat obat dengan dosis suboptimal. Akibatnya komplikasi yang muncul karena timbunan besi yang berlebihan besi di organ muncul lebih cepat/awal.
Komplikasi seperti gagal jantung, gangguan pertumbuhan, keterlambatan pertumbuhan tanda pubertas akibat gangguan hormonal, dan lainnya umumnya muncul pada awal dekade kedua, tetapi dengan tata laksana yang adekuat/optimal usia mereka dapat mencapai dekade ketiga bahkan keempat. Menurut kepustakaan komplikasi umumnya terjadi di akhir dekade pertama atau awal dekade kedua, terbanyak disebabkan gagal jantung, infeksi, dan gangguan endokrin. Kematian utama disebabkan oleh gagal jantung dan infeksi. Di Pusat thalassemia RSCM Jakarta, angka kematian terbanyak pertama adalah gagal jantung (46%) dan diikuti oleh infeksi (23%).
Morbiditas akibat timbunan besi lainnya adalah gangguan hati, perdarahan, gangguan kelenjar hormon terutama kelenjar gonad, tiroid, paratiroid, dan pankreas sehingga muncul gejala seperti pertumbuhan fisik yang terhambat, tidak adanya tanda-tanda seks sekunder, infertilitas, diabetes melitus, tulang keropos dan sebagainya. Saat ini pemeriksaan penunjang yang menjadi baku emas di dunia untuk mendeteksi adanya kelebihan besi di jantung dan hati menggunakan magnetic resonance imaging (MRI) dengan program T2*. Sayangnya pemeriksaan ini baru tersedia di Jakarta saja. Timbunan besi di jantung dan hati tidak berkorelasi baik dengan kadar feritin serum, sehingga sering kali pasien dengan kadar feritin serum di bawah 2500 ng/mL, telah mempunyai banyak timbunan besi di jantung dengan nilai MRI T2* < 20 millisecond (ms), atau nilai MRI T2* hati < 6,3 ms. Pemeriksaan penunjang lainnya yang cukup mahal adalah pemeriksaan kadar hormon, dan tidak semua laboratorium rumah sakit di daerah mempunyai pemeriksaan penunjang ini. Walaupun tersedia, apakah harga pemeriksaannya dapat dibayar dengan asuransi yang ada? Setelah itu, bila sudah ada hasilnya apakah semua rumah sakit mampu menyediakan dan memberikan obat yang dibutuhkan pasien dalam jumlah yang cukup/adekuat?
Transfusi darah dan pemakaian obat-obatan seumur hidup sering menimbulkan rasa jenuh, bosan berobat, belum lagi adanya perubahan fisik, merasa berbeda dengan saudara atau teman-temannya akan menyebabkan rasa inferior diri. Mereka sering putus sekolah dan tidak mendapatkan pekerjaan sehingga menimbulkan efek psikososial yang sangat berat.
Penyakit thalassemia memang belum dapat disembuhkan, namun merupakan penyakit yang dapat dicegah, yaitu dengan melakukan skrining pre dan retrospektif. Sayangnya skrining ini belum menjadi prioritas pemerintah. Dengan melakukan skrining, akan banyak biaya yang dapat dihemat pada 10-20 tahun mendatang dan bisa dipakai di bidang lainnya.
Vidio terkait Thalassemia dan Penyebarannya di Indonesia
Sumber : Keputusan Kementrian Kesehatan Republik Indonesia. Tentang Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia. Nomor HK.01.07/MENKES/1/2018.
PENTING : Terimakasih sudah berkunjung ke website Kami. Untuk yang mengambil artikel dari website Kami, dimohon untuk mencantumkan sumber pada tulisan / artikel yang Anda muat. Terimakasih atas kunjungannya.
Baca juga :
DONASI VIA DANA ke 085862486502
Bantu berikan donasi jika artikelnya dirasa bermanfaat. Donasi Anda ini akan digunakan untuk memperpanjang domain www.infolabmed.com. Donasi klik Love atau dapat secara langsung via Dana melalui : 085862486502. Terima kasih.
.png)
%20SOAL%20UKOM%20D3%20dan%20D4%20TLM.png)
