Ciri-Ciri Darah Thalassemia di Hasil Laboratorium: Dari MCV Rendah Hingga Elektroforesis Hemoglobin

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. 

Diagnosisnya sangat bergantung pada pemeriksaan laboratorium. 

Baca Juga: Apa Itu Thalassemia? Penyakit Kelainan Darah yang Diturunkan Orang Tua ke Anak

Hasil tes darah dapat menunjukkan pola atau "ciri-ciri" yang sangat khas, membedakannya dari jenis anemia lainnya seperti anemia defisiensi besi.

Ciri-Ciri Khas dalam Pemeriksaan Darah Rutin (Hematologi Lengkap) 

Pada hitung darah lengkap (Complete Blood Count/CBC), terdapat beberapa indikator utama yang mengarah pada dugaan thalassemia trait (pembawa sifat) atau thalassemia mayor:

1. Indeks Sel Darah Merah yang Khas:

   • MCV (Mean Corpuscular Volume) Rendah (<80 fL): Menunjukkan ukuran sel darah merah yang lebih kecil dari normal (mikrositosis). Ini adalah penanda paling konsisten.
   • MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) Rendah (<27 pg): Menunjukkan kadar hemoglobin per sel darah merah yang rendah (hipokromia).
   • MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) biasanya normal atau rendah.

2. Hitungan Sel Darah Merah (RBC Count) yang Relatif Tinggi: Meski sel darah merahnya kecil dan pucat, jumlahnya (RBC count) sering kali normal atau bahkan lebih tinggi dari normal untuk kompensasi. Ini adalah pembeda penting dari anemia defisiensi besi, di mana RBC count biasanya turun.

3. Hemoglobin (Hb) dan Hematokrit (Hct) yang Bervariasi:

   • Pada thalassemia trait/pembawa sifat, kadar Hb bisa normal atau sedikit rendah (biasanya >10 g/dL).
   • Pada thalassemia intermedia/mayor, kadar Hb sangat rendah (<7 g/dL) dengan anemia yang berat.

4. Morfologi Sel Darah Merah di Apusan Darah Tepi: Pemeriksaan di bawah mikroskop (blood smear) dapat menunjukkan:

   • Anisositosis & Poikilositosis: Variasi ukuran dan bentuk sel.
   • Sel Target (Target Cells): Sel darah merah dengan bagian tengah yang padat seperti mata sasaran.
   • Sel Sabit (pada kasus tertentu dengan variasi HbS).

Pemeriksaan Konfirmasi: Elektroforesis Hemoglobin 

Ini adalah pemeriksaan baku emas untuk mendiagnosis dan membedakan jenis thalassemia. 

Pemeriksaan ini memisahkan dan mengukur jenis hemoglobin yang berbeda dalam darah.

• Ciri Khas Thalassemia Beta Trait: Peningkatan kadar Hemoglobin A2 (HbA2) > 3.5%. Kadar HbF (hemoglobin fetal) mungkin normal atau sedikit meningkat.
• Ciri Khas Thalassemia Alpha: Polanya lebih bervariasi. Dapat menunjukkan adanya Hemoglobin H (HbH) pada elektroforesis atau terlihat sel inklusi HbH pada pemeriksaan khusus dengan pewarnaan biru kresil brilian.
• Pada Thalassemia Mayor: Dominasi HbF yang sangat tinggi dengan sangat sedikit atau tanpa HbA.

Pemeriksaan Penunjang Lainnya

• Kadar Besi, Feritin & TIBC: Untuk membedakan dari anemia defisiensi besi. Pada thalassemia, kadar feritin (cadangan besi) biasanya normal atau tinggi, sedangkan pada anemia defisiensi besi rendah.
• Analisis DNA/Molekuler: Digunakan untuk konfirmasi mutasi gen dan diagnosis prenatal, terutama pada thalassemia alpha.

Perbedaan Penting dengan Anemia Defisiensi Besi 

Ini sering membingungkan karena sama-sama menunjukkan MCV dan MCH rendah. 

Perbedaannya:

Baca Juga: HB Elektroforesis untuk Thalassemia: Pemeriksaan Penting untuk Diagnosis & Pembawa Sifat

• Thalassemia Trait: RBC Count tinggi/normal, Feritin normal/tinggi, HbA2 meningkat.
• Anemia Defisiensi Besi: RBC Count rendah, Feritin rendah, TIBC tinggi, HbA2 normal.

Jika hasil pemeriksaan darah rutin Anda menunjukkan pola MCV dan MCH yang rendah secara persisten dengan RBC count yang normal/tinggi, terutama dengan riwayat keluarga yang serupa, konsultasikan dengan dokter untuk pemeriksaan elektroforesis hemoglobin guna memastikan atau menyingkirkan thalassemia.

---

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram Link, Facebook Link, Twitter/X Link. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA Link.

---