Apa Itu Thalassemia? Penyakit Kelainan Darah yang Diturunkan Orang Tua ke Anak

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Pernah mendengar tentang penyakit thalassemia? Ini adalah salah satu kelainan darah bawaan yang paling sering ditemui di Indonesia, termasuk dalam kategori penyakit katastropik dengan beban biaya pengobatan yang tinggi. 

Tapi sebenarnya, apa itu thalassemia? Artikel ini akan mengupas tuntas definisi, penyebab, jenis, dan bagaimana penyakit ini didiagnosis melalui pemeriksaan laboratorium.

Baca Juga: HB Elektroforesis untuk Thalassemia: Pemeriksaan Penting untuk Diagnosis & Pembawa Sifat

Pengertian Thalassemia

Thalassemia adalah kelainan darah genetik (diturunkan) yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup atau dengan struktur yang normal. 

Hemoglobin adalah protein kaya zat besi di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Akibat kekurangan atau ketidaknormalan hemoglobin, sel darah merah menjadi mudah rusak dan umurnya pendek, sehingga penderita mengalami kondisi kekurangan sel darah merah yang kronis, yang disebut anemia hemolitik.

Penyebab dan Cara Penurunan

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi rantai globin (penyusun hemoglobin). 

Gen yang cacat ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya.

• Jika seorang anak mewarisi 1 gen cacat dari salah satu orang tua, maka ia akan menjadi pembawa sifat (carrier) atau thalassemia minor/trait. Kondisi ini biasanya tidak bergejala atau gejala anemia sangat ringan.
• Jika seorang anak mewarisi 2 gen cacat (dari kedua orang tua), maka ia akan menderita thalassemia mayor. Kondisi ini berat dan membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Jenis-Jenis Thalassemia

Berdasarkan rantai globin yang terganggu, thalassemia dibagi menjadi dua utama:

1. Thalassemia Alfa: Terjadi ketika gen pembentuk rantai alfa globin hilang atau bermutasi. Tingkat keparahannya bergantung pada jumlah gen yang bermasalah (dari 1 hingga 4 gen).
2. Thalassemia Beta: Terjadi ketika gen pembentuk rantai beta globin bermutasi. Ini adalah jenis yang paling umum ditemui. Dibagi lagi menjadi:
   • Thalassemia Minor/Trait (Pembawa Sifat): Hanya memiliki 1 gen cacat. Hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen cacat ke anaknya.
   • Thalassemia Intermedia: Memiliki 2 gen cacat, tetapi dengan gejala anemia yang sedang. Mungkin butuh transfusi sesekali.
   • Thalassemia Mayor (Cooley's Anemia): Memiliki 2 gen cacat dengan gejala anemia berat, biasanya muncul sejak bayi. Membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup dan terapi kelasi besi.

Gejala Thalassemia

Gejala bervariasi tergantung jenis dan keparahannya:

• Thalassemia Minor: Seringkali tidak bergejala, atau hanya lelah ringan. Terdiagnosa saat pemeriksaan darah rutin.
• Thalassemia Mayor (Berat):
  • Letih, lesu, lemah.
  • Kulit pucat atau kekuningan (jaundice).
  • Pertumbuhan dan perkembangan lambat (pada anak).
  • Perut membesar akibat pembesaran limpa dan hati (hepatosplenomegali).
  • Perubahan bentuk tulang wajah (facies Cooley) dan tulang rapuh.

Diagnosis Thalassemia di Laboratorium

Pertanyaan "apa itu thalassemia" terjawab melalui serangkaian tes:

1. Hitung Darah Lengkap (CBC): Menunjukkan anemia mikrositik hipokrom (sel darah merah kecil dan pucat) dengan MCV dan MCH rendah, tetapi jumlah sel darah merah bisa normal atau tinggi (membedakan dari anemia defisiensi besi).
2. Apusan Darah Tepi: Di bawah mikroskop, terlihat sel darah merah yang beraneka ragam bentuk dan ukuran (poikilositosis dan anisositosis), sel target (target cells), dan sel darah merah berinti.
3. Kadar Zat Besi dan Feritin: Normal atau tinggi (penting untuk membedakan dari anemia kekurangan zat besi).
4. Elektroforesis Hemoglobin (Hb Analysis): Tes konfirmasi utama. Mendeteksi dan mengukur jenis hemoglobin abnormal (seperti HbF dan HbA2 yang meningkat pada thalassemia beta) serta mengidentifikasi jenis thalassemia.
5. Tes Genetik (DNA Analysis): Menentukan mutasi gen spesifik, terutama penting untuk konseling pra-nikah dan diagnosis prenatal.

Pencegahan dan Pengobatan

• Pencegahan Utama: Skrining atau pemeriksaan darah pra-nikah untuk mengetahui status carrier thalassemia. Jika dua carrier menikah, disarankan konseling genetik.
• Pengobatan Thalassemia Mayor: Meliputi transfusi darah rutin, terapi kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh, dan mungkin transplantasi sumsum tulang sebagai potensi penyembuhan.

Jadi, apa itu thalassemia? Ia adalah penyakit kelainan darah genetik serius yang menyebabkan anemia kronis, diturunkan dari orang tua. 

Baca Juga: Tes Thalassemia: Jenis, Prosedur, dan Pentingnya Diagnosis Dini

Diagnosis dini melalui pemeriksaan laboratorium seperti CBC dan Elektroforesis Hemoglobin sangat krusial. 

Pencegahan melalui skrining pra-nikah merupakan langkah paling efektif untuk mengurangi laju kelahiran anak dengan thalassemia mayor di Indonesia.

---

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram (https://t.me/infolabmedcom), Facebook (https://www.facebook.com/infolabmed/), Twitter/X (https://x.com/infolabmed). Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA (https://link.dana.id/minta?full_url=https://qr.dana.id/v1/281012012020092524655592).