Home diagnosis thalassemia hasil tes thalassemia Hematology jenis tes thalassemia pemeriksaan thalassemia skrining thalassemia tes thalassemia

Tes Thalassemia: Jenis, Prosedur, dan Pentingnya Diagnosis Dini

Fitri Aisyah
Fitri Aisyah
Updated: • 0 • min read
Table of Contents

 

Tes Thalassemia: Jenis, Prosedur, dan Pentingnya Diagnosis Dini

INFOLABMED.COM - Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin tidak normal. 

Untuk mendiagnosisnya, diperlukan serangkaian tes thalassemia yang meliputi pemeriksaan darah hingga analisis DNA. 

Baca Juga: Gejala Thalassemia: Gangguan Darah yang Harus Anda Ketahui

Deteksi dini sangat penting untuk mencegah komplikasi serius.

Kenapa Tes Thalassemia Penting?

  • Mengetahui status pembawa (carrier) thalassemia
  • Mencegah kelainan berat pada anak jika kedua orang tua carrier
  • Memantau kondisi pasien thalassemia
  • Persiapan pernikahan dan kehamilan

Jenis-Jenis Tes Thalassemia

1. Pemeriksaan Awal (Skrining)

  • Hitung Darah Lengkap (HDL):

    • Hb rendah (anemia mikrositik hipokromik)
    • MCV <80 fl dan MCH <27 pg

  • Apusan Darah Tepi:

    • Sel darah merah kecil dan pucat
    • Bentuk sel tidak normal (target cells, sel darah merah berinti)

2. Tes Konfirmasi

  • Elektroforesis Hemoglobin:

    • Mengidentifikasi jenis hemoglobin abnormal (HbA, HbA2, HbF)
    • HbA2 >3,5% mengindikasikan thalassemia minor

  • Kadar Feritin:

    • Membedakan thalassemia dengan anemia defisiensi besi

3. Tes Genetik (DNA Analysis)

  • PCR (Polymerase Chain Reaction):

    • Mendeteksi mutasi gen globin
    • Gold standard untuk diagnosis pasti

  • Next-Generation Sequencing (NGS):

    • Untuk kasus kompleks dengan mutasi langka

Prosedur Tes Thalassemia

  1. Konsultasi dokter
  2. Pengambilan sampel darah
  3. Pemeriksaan di laboratorium
  4. Analisis hasil oleh ahli

Interpretasi Hasil Tes

Hasil                Kemungkinan Kondisi
MCV/MCH rendah + HbA2 tinggi                    Thalassemia minor
MCV/MCH rendah + HbF tinggi                    Thalassemia mayor
MCV/MCH normal + Hb normal                    Tidak thalassemia

Biaya Tes Thalassemia

  • Skrining awal: Rp 150.000 - Rp 300.000
  • Elektroforesis Hb: Rp 300.000 - Rp 500.000
  • Tes genetik: Rp 2.000.000 - Rp 5.000.000

Pentingnya Tes Pranikah

Baca Juga: Blood Smear: Pemeriksaan Mikroskopis Sel Darah untuk Diagnosis Akurat

Pasangan dengan riwayat keluarga thalassemia dianjurkan tes sebelum menikah untuk:
✓ Menghindari risiko thalassemia mayor pada anak
✓ Mempersiapkan kehamilan dengan aman
✓ Mendapatkan konseling genetik

Follow Media Sosial Infolabmed.com di Telegram, Facebook, dan Twitter/X. Dukung kami dengan Donasi via DANA.


Fitri Aisyah
Fitri Aisyah Selamat datang di my blog! Blog ini membahas dunia laboratorium medik dengan cara yang mudah dipahami. Dari teknik pemeriksaan, interpretasi hasil laboratorium, hingga tips seputar kesehatan, semuanya dikemas simpel, jelas, dan berbasis bukti ilmiah. Yuk, eksplorasi ilmu laboratorium bersama! 🔬🚀

Post a Comment