Gejala Thalassemia: Gangguan Darah yang Harus Anda Ketahui

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Thalassemia adalah gangguan darah turunan yang menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin lebih sedikit dari normal. 

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. 

Kekurangan hemoglobin ini dapat menyebabkan anemia, yang ditandai dengan kelelahan ekstrem, kulit pucat, atau kuning, serta komplikasi lainnya.

Baca juga : Pentingnya Cek Hb: Mengapa Anda Harus Memperhatikan Kadar Hemoglobin dalam Tubuh Anda

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Berikut adalah beberapa tanda umum yang sering ditemukan:

• Kelelahan dan kelemahan
• Kulit pucat atau kekuningan
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat pada anak-anak
• Pembengkakan perut
• Warna urin gelap

Pada beberapa bayi, gejala thalassemia sudah muncul saat lahir, sementara yang lain mungkin baru mengalaminya dalam dua tahun pertama kehidupan.

Penyebab Thalassemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Gangguan ini diwariskan dari orang tua kepada anak. 

Baca juga : Mengenal Anemia Heinz Body dan Penanganannya

Ada dua jenis utama thalassemia, yaitu alpha-thalassemia dan beta-thalassemia, yang dibedakan berdasarkan rantai protein hemoglobin mana yang terganggu.

Alpha-thalassemia:

• Satu gen bermutasi: Tidak ada gejala, hanya menjadi pembawa.
• Dua gen bermutasi: Gejala ringan (alpha-thalassemia trait).
• Tiga gen bermutasi: Gejala moderat hingga berat.
• Empat gen bermutasi: Biasanya menyebabkan kematian saat lahir.

Beta-thalassemia:

• Satu gen bermutasi: Gejala ringan (thalassemia minor).
• Dua gen bermutasi: Gejala moderat hingga berat (thalassemia mayor atau anemia Cooley).

Risiko dan Komplikasi

Faktor risiko utama thalassemia adalah riwayat keluarga dengan gangguan ini. 

Selain itu, thalassemia lebih sering ditemukan pada individu keturunan Afrika, Mediterania, dan Asia Tenggara.

Komplikasi yang dapat terjadi akibat thalassemia meliputi:

• Kelebihan zat besi akibat transfusi darah yang sering.
• Infeksi, terutama jika limpa telah diangkat.
• Deformitas tulang, yang dapat memengaruhi wajah dan membuat tulang rapuh.
• Gangguan pertumbuhan pada anak-anak.
• Masalah jantung, seperti gagal jantung kongestif.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan dengan dokter jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala seperti kelelahan berat, kulit pucat, atau pembengkakan perut. 

Diagnosis dini dapat membantu mencegah komplikasi lebih lanjut.

Pengobatan dan Pencegahan

Pengobatan thalassemia bergantung pada tingkat keparahan. Pada kasus ringan, tidak diperlukan perawatan khusus. 

Namun, bentuk yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah rutin atau transplantasi sel induk.

Untuk pasangan dengan risiko thalassemia, konsultasi dengan konselor genetik sebelum memiliki anak sangat dianjurkan. 

Teknologi reproduksi berbantuan seperti fertilisasi in vitro (IVF) dapat digunakan untuk mencegah penurunan gen cacat ke anak.***