G6PD (Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase): Kenali Penyakit Kekurangan Enzim Pemicu Anemia Hemolitik

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Dalam dunia medis, G6PD (Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase) mungkin terdengar asing, namun bagi mereka yang mengalaminya, kondisi ini adalah hal serius yang harus dipahami seumur hidup. 

Defisiensi G6PD adalah kelainan genetik terkait kromosom-X yang menyebabkan kekurangan enzim G6PD dalam sel darah merah. Enzim ini berperan penting dalam melindungi sel darah merah dari kerusakan oksidatif. Tanpa perlindungan yang cukup, sel darah merah menjadi mudah pecah (hemolisis) dan menyebabkan anemia hemolitik.

Baca juga : Red Cell Enzyme Assays: Pentingnya Pemeriksaan Enzim Sel Darah Merah untuk Diagnosis Anemia Hemolitik

Apa Itu Enzim G6PD dan Mengapa Dia Penting?

Enzim Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase adalah salah satu enzim kunci dalam jalur pentosa fosfat. Jalur metabolisme ini menghasilkan senyawa bernama NADPH, yang berfungsi seperti "bodyguard" bagi sel darah merah. NADPH melindungi sel dari stres oksidatif—kerusakan yang disebabkan oleh radikal bebas atau zat oksidan tertentu yang berasal dari obat-obatan, makanan, atau bahkan infeksi.

Pada penderita defisiensi G6PD, tubuh tidak memiliki cukup "bodyguard" ini. Akibatnya, ketika terpapar pemicu oksidan, sel darah merah menjadi rapuh, pecah, dan tidak dapat lagi mengangkut oksigen dengan efektif.

Gejala Defisiensi G6PD

Gejala biasanya tidak muncul sampai penderita terpapar pemicu yang menyebabkan hemolisis. Gejalanya dapat berupa:

• Kelelahan dan kelemahan ekstrem akibat anemia.
• Denyut jantung cepat (takikardia).
• Sesak napas.
• Urine berwarna gelap (seperti teh atau cola) akibat keluarnya hemoglobin.
• Penyakit kuning (jaundice), ditandai dengan kulit dan mata menguning, akibat penumpukan bilirubin dari pemecahan sel darah merah.
• Pada bayi baru lahir, defisiensi G6PD dapat menyebabkan jaundice neonatorum yang berat yang berisiko menyebabkan kernikterus (kerusakan otak) jika tidak ditangani dengan cepat.

Pemicu Hemolisis yang Harus Dihindari

Manajemen utama defisiensi G6PD adalah menghindari pemicu yang dapat menyebabkan stres oksidatif. Pemicu tersebut meliputi:

1. Makanan Tertentu:

   • Kacang Fava (favism): Pemicu paling terkenal. Reaksi hemolisis setelah mengonsumsinya bisa sangat parah.
   • Makanan dan Minuman Lain: Kedelai, blueberry, produk yang mengandung menthol, dan tonik water (mengandung quinina).

2. Obat-Obatan:

   • Antimalaria: Primaquine, Chloroquine.
   • Sulfonamides & Sulfones: Antibiotik seperti Cotrimoxazole (Bactrim, Septrim).
   • Antipiretik/Analgesik: Aspirin (dosis tinggi), Phenazopyridine.
   • Obat Lainnya: Nitrofurantoin, Metilen biru, beberapa obat tuberkulosis.

3. Kondisi Lain:

   • Infeksi berat (seperti hepatitis atau pneumonia).
   • Stres metabolik akut (seperti ketoasidosis diabetik).
   • Naphthalene: Kandungan yang ditemukan dalam kapur barus (kamper).

Diagnosis dan Skrining

• Skrining Bayi Baru Lahir: Sangat dianjurkan, terutama di daerah dengan angka kejadian tinggi, untuk mendeteksi dini dan mencegah jaundice berat.
• Tes Aktivitas Enzim G6PD: Tes darah khusus yang mengukur tingkat aktivitas enzim G6PD. Tes ini adalah yang paling umum dan andal.
• Tes DNA: Dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik, terutama dalam kasus yang tidak jelas.

Baca juga : Infeksi Tropis dan Hematologi: Perubahan Darah yang Menjadi Petunjuk Diagnostik

Penanganan dan Pencegahan

• Pencegahan adalah Kunci: Edukasi untuk menghindari semua pemicu yang sudah diketahui adalah langkah terpenting.
• Penanganan Saat Krisis: Jika terjadi hemolisis, penanganan suportif seperti transfusi darah (pada kasus anemia berat) dan fototerapi (pada bayi dengan jaundice) mungkin diperlukan.
• Konsultasi Genetik: Karena bersifat genetik, konsultasi dapat memberikan informasi tentang risiko menurunkan kondisi ini kepada anak.

Follow Media Sosial Infolabmed.com untuk informasi kesehatan terkini dan mendalam melalui chanel Telegram di sini, Facebook di sini, dan Twitter/X di sini. Dukung perkembangan website infolabmed.com dengan memberikan DONASI terbaikmu melalui Donasi via DANA.