Alpha-1 Antitrypsin: Tes Penting untuk Diagnosis Penyakit Paru dan Hati Genetik

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Alpha-1 Antitrypsin (A1AT) adalah protein penting yang diproduksi oleh hati untuk melindungi paru-paru dari kerusakan. 

Kekurangan A1AT dapat menyebabkan penyakit paru obstruktif dini dan gangguan hati, terutama pada anak-anak. 

Artikel ini akan menjelaskan fungsi tes A1AT, kapan harus dilakukan, dan bagaimana memahami hasilnya.

Baca juga: Mengenal Tes Alpha1-Antitrypsin (AAT): Pentingnya Deteksi Dini untuk Kesehatan Paru dan Hati

Apa Itu Alpha-1 Antitrypsin (A1AT)?

A1AT adalah protein yang diproduksi di hati dan berfungsi untuk:
✔ Melindungi paru-paru dari kerusakan enzim elastase (diproduksi oleh sel darah putih)
✔ Mencegah emfisema (kerusakan kantung udara paru)
✔ Menjaga kesehatan hati

Jika kadar A1AT rendah atau tidak normal, risiko emfisema dini dan penyakit hati meningkat, terutama pada perokok atau mereka yang terpapar polutan.

Kapan Tes A1AT Diperlukan?

Tes ini direkomendasikan jika Anda atau anak Anda mengalami:
          1️⃣ Gejala penyakit paru dini (sebelum usia 40 tahun):

• Sesak napas
• Batuk kronis
• Mengi (wheezing)
  2️⃣ Tanda gangguan hati:
• Penyakit kuning (jaundice) berkepanjangan pada bayi
• Pembengkakan hati atau limpa
• Gatal-gatal tanpa sebab jelas
  3️⃣ Riwayat keluarga dengan defisiensi A1AT

Prosedur Tes Alpha-1 Antitrypsin

• Sampel darah diambil dari vena di lengan.
• Tidak perlu puasa sebelum tes.
• Hasil biasanya keluar dalam 7 hari kerja, tergantung laboratorium.

Interpretasi Hasil Tes

🔹 Kadar A1AT rendah → Kemungkinan defisiensi (risiko emfisema & penyakit hati).
🔹 Tes fenotip & genetik (SERPINA1) → Menentukan jenis mutasi (misal: gen S/Z).
🔹 ZZ atau SZ → Risiko tinggi gangguan paru dan hati.
🔹 Pembawa (MS/MZ) → Kadar A1AT cukup, tetapi bisa menurunkan gen ke anak.

Komplikasi Defisiensi A1AT

• Paru-paru: Emfisema progresif, terutama jika merokok.
• Hati: Sirosis atau gagal hati pada bayi & dewasa.
• Peningkatan risiko jika terpapar asap rokok/debu.

Pertanyaan Umum

1. Bisakah defisiensi A1AT diobati?

   • Terapi penggantian A1AT tersedia, tetapi mahal dan tidak selalu tersedia di semua negara.
   • Perawatan utama adalah menghindari rokok dan pemantauan fungsi paru-hati.

2. Apakah defisiensi A1AT menurun?
   Ya, ini kelainan genetik resesif. Jika kedua orang tua pembawa (MS/MZ), anak berisiko mewarisi defisiensi.

3. Bagaimana jika hasil tes normal tapi gejala ada?
   Kadar A1AT bisa meningkat sementara karena infeksi/radang. Tes ulang atau pemeriksaan genetik mungkin diperlukan.

Baca juga: Aspartate Aminotransferase (AST, Sebelumnya Serum Glutamic Oxaloacetic Transaminase [SGOT])

Tes Alpha-1 Antitrypsin (A1AT) penting untuk mendiagnosis penyebab emfisema dini dan penyakit hati genetik. 

Jika Anda memiliki gejala atau riwayat keluarga terkait, konsultasikan dengan dokter untuk skrining lebih lanjut.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***