Thallesemia: Kelainan Darah Turunan yang Perlu Deteksi Dini Sejak Laboratorium

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM – Thallesemia merupakan salah satu kelainan darah turunan yang masih menjadi masalah kesehatan di Indonesia. 

Penyakit ini ditandai dengan gangguan pembentukan hemoglobin, sehingga sel darah merah mudah rusak dan menyebabkan anemia kronis.

Baca Juga: Pentingnya Tes Beta Thalassemia: Memahami Hasil dan Implikasinya di Indonesia

Karena bersifat genetik, thallesemia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, namun dapat dikendalikan dengan diagnosis dan penanganan yang tepat sejak dini, terutama melalui pemeriksaan laboratorium.

Apa Itu Thallesemia?

Thallesemia adalah kelainan darah yang terjadi akibat gangguan produksi rantai globin penyusun hemoglobin. 

Akibatnya, kemampuan darah dalam mengangkut oksigen menjadi berkurang dan penderita sering mengalami pucat, lemas, serta mudah lelah.

Penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak dan dapat muncul dalam derajat ringan hingga berat.

Jenis-Jenis Thallesemia

Secara umum, thallesemia dibagi menjadi:

• Thallesemia alfa: Gangguan pada pembentukan rantai alfa globin
• Thallesemia beta: Gangguan pada pembentukan rantai beta globin

Berdasarkan tingkat keparahan, thallesemia juga diklasifikasikan menjadi thallesemia minor, intermedia, dan mayor.

Gejala Thallesemia yang Perlu Diwaspadai

Gejala thallesemia dapat berbeda-beda, antara lain:

• Wajah dan kulit pucat
• Mudah lelah dan lemas
• Pertumbuhan terhambat pada anak
• Pembesaran limpa
• Sering membutuhkan transfusi darah (pada kasus berat)

Pada thallesemia minor, gejala sering kali ringan atau bahkan tidak tampak jelas.

Peran Pemeriksaan Laboratorium pada Thallesemia

Pemeriksaan laboratorium memegang peran kunci dalam deteksi dan pemantauan thallesemia. Beberapa pemeriksaan yang umum dilakukan meliputi:

• Pemeriksaan darah lengkap (Hb, MCV, MCH)
• Hapusan darah tepi
• Elektroforesis hemoglobin
• Pemeriksaan kadar feritin

Hasil laboratorium membantu menentukan jenis dan tingkat keparahan thallesemia secara akurat.

Peran ATLM dalam Penanganan Thallesemia

Ahli Teknologi Laboratorium Medik (ATLM) memiliki peran penting dalam proses pra-analitik, analitik, dan pasca-analitik pemeriksaan thallesemia. 

Ketepatan pengolahan sampel dan validasi hasil sangat berpengaruh pada keputusan klinis dan terapi pasien.

Pencegahan dan Edukasi Thallesemia

Upaya pencegahan thallesemia dapat dilakukan melalui:

• Skrining pranikah
• Edukasi masyarakat tentang penyakit genetik
• Deteksi dini pada keluarga berisiko
• Konseling genetik

Dengan edukasi yang tepat, angka kejadian thallesemia berat dapat ditekan.

Thallesemia merupakan kelainan darah genetik yang membutuhkan perhatian serius. 

Baca Juga: HB Elektroforesis untuk Thalassemia: Pemeriksaan Penting untuk Diagnosis & Pembawa Sifat

Peran laboratorium sangat penting dalam deteksi dini dan pemantauan penyakit ini. 

Edukasi, skrining, dan pemeriksaan laboratorium yang tepat menjadi kunci utama dalam meningkatkan kualitas hidup penderita thallesemia.

---

Ikuti dan dukung perkembangan edukasi laboratorium medik bersama Infolabmed.com dengan Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram, Facebook, dan Twitter/X. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA.

---