Sickle Cell: Mengenal Anemia Sel Sabit dari Genetika hingga Penatalaksanaan Mutakhir

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM – Anemia sel sabit (Sickle Cell Disease/SCD) merupakan gangguan hemoglobin bawaan yang ditandai dengan produksi hemoglobin abnormal (HbS) menyebabkan eritrosit berbentuk sabit. 

Kondisi ini menyebabkan anemia hemolitik kronis, oklusi vaskular, dan kerusakan organ multipel.

Baca juga : Aplastic: Mengenal Anemia Aplastik dari Diagnosis hingga Tatalaksana yang Menyelamatkan Nyawa

Apa Itu Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit adalah:

• Penyakit genetik autosom resesif
• Disebabkan mutasi titik pada gen beta-globin (GAG→GTG)
• Prevalensi tinggi di malaria-endemik (Afrika, Mediterania)
• Insidensi: 300.000 bayi lahir dengan SCD tiap tahun global

Patofisiologi Kunci

1. Sickle Hemoglobin (HbS)

• Substitusi asam amino: glutamat → valin posisi 6
• Polimerisasi saat deoksigenasi
• Deformasi eritrosit menjadi bentuk sabit

2. Krisis Vaskular-Oklusif

• Hipersplenisme dan autoinfarksi
• Ischemia jaringan dan nyeri
• Hemolisis kronis dan anemia

Manifestasi Klinis

Krisis Sel Sabit

1. Vaso-occlusive crisis (nyeri tulang/ekstremitas)
2. Splenic sequestration (splenomegali akut)
3. Aplastic crisis (biasanya post parvovirus B19)
4. Hemolytic crisis (hemolisis akut)

Komplikasi Organ

• Stroke (infark serebral)
• Acute chest syndrome
• Nekrosis avaskular (femur/humerus)
• Retinopati proliferatif
• Ulkus kaki kronis

Diagnosis Laboratorium

1. Skrining Bayi Baru Lahir

• High-performance liquid chromatography (HPLC)
• Isoelectric focusing (IEF)
• DNA analysis (PCR)

2. Pemeriksaan Darah

• Hb: 6-9 g/dL
• Retikulosit: 10-20%
• Sel sabit pada apusan darah
• Bodies: Howell-Jolly (post-splenectomy)

3. Tes Konfirmasi

• Solubility test (dithionite test)
• Hemoglobin electrophoresis
• Genetic testing (mutasi β-globin)

Tatalaksana

1. Terapi Kuratif

• Transplantasi sel punca (gold standard)
• Terapi gen (emerging therapy)

2. Terapi Suportif

• Hydroxyurea (meningkatkan HbF)
• Transfusi rutin (simple/exchange)
• Manajemen nyeri (opioid + NSAID)

3. Pencegahan Komplikasi

• Penicillin prophylaxis (hingga usia 5 tahun)

• Vaksinasi (pneumococcal, meningococcal)
• Supplementasi (asam folat, zinc)

Konseling Genetik

Pola Pewarisan

• Carrier (trait): HbAS (normal + gejala ringan)
• Homozygote: HbSS (penyakit berat)
• Compound heterozygote: HbSC, HbS/β-thal

Risiko Reproduksi

• Dua carrier: 25% risiko anak affected
• Prenatal diagnosis tersedia

Prognosis

• Harapan hidup: 40-60 tahun (dengan perawatan optimal)
• Penyebab kematian: infeksi, acute chest syndrome, stroke
• Faktor prognostik buruk: stroke, hipertensi pulmonal, renal failure

Baca juga : Pernicious: Mengungkap Anemia Pernisiosa dari Autoimun hingga Defisiensi Vitamin B12 Kronis

Pemeriksaan Penunjang

• Ekokardiografi (hipertensi pulmonal)
• MRI otak (silent cerebral infarction)
• USG abdomen (cholelithiasis)
• Ophthalmology exam (retinopati)

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui Telegram, Facebook, Twitter/X. Dukung pengembangan konten kesehatan via Donasi DANA.