G6PD: Kelainan Enzim Turunan yang Sering Tak Disadari tapi Berisiko

Table of Contents

INFOLABMED.COM - G6PD atau Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase adalah enzim penting dalam tubuh yang berfungsi melindungi sel darah merah dari kerusakan oksidatif.

Kekurangan enzim ini dapat memicu kondisi medis yang dikenal sebagai defisiensi G6PD, suatu kelainan genetik yang cukup umum di Asia, Afrika, dan wilayah Mediterania. 

Baca juga: Hormon ADH: Peran Penting dalam Mengatur Keseimbangan Air dan Tekanan Darah

Meski sering tidak disadari, kondisi ini dapat menimbulkan komplikasi serius bila terpicu oleh makanan, obat, atau infeksi.

Apa Itu G6PD?

G6PD adalah enzim yang bekerja dalam proses metabolisme sel darah merah untuk mencegah kerusakan akibat stres oksidatif. Jika kadar enzim ini rendah, sel darah merah mudah pecah (hemolisis) sehingga memicu anemia hemolitik.

Penyebab Defisiensi G6PD

Kelainan ini diturunkan melalui kromosom X, sehingga lebih sering terjadi pada laki-laki. Wanita dapat menjadi pembawa atau mengalami gejala ringan. Pemicu hemolisis pada penderita defisiensi G6PD antara lain:

• Obat tertentu (seperti sulfonamida, aspirin dosis tinggi, antimalaria)
• Infeksi
• Paparan bahan kimia tertentu
• Makanan seperti kacang fava atau produk fermentasi tertentu

Gejala Defisiensi G6PD

Kondisi ini sering tidak menimbulkan gejala sampai terjadi paparan pemicu. Gejala yang muncul bisa berupa:

• Kulit dan mata menguning (ikterus)
• Urin gelap
• Lemas dan pucat
• Sesak napas
• Denyut jantung cepat
• Pembesaran limpa

Pada bayi baru lahir, ikterus berat bisa menjadi tanda awal defisiensi G6PD.

Pemeriksaan dan Diagnosis

Diagnosis defisiensi G6PD umumnya dilakukan melalui:

• Tes darah untuk mengukur kadar enzim G6PD
• Pemeriksaan genetik pada kasus tertentu
• Evaluasi riwayat keluarga dan gejala

Pada beberapa negara, skrining G6PD dilakukan saat bayi baru lahir untuk mencegah komplikasi dini.

Penanganan Defisiensi G6PD

Tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan kelainan genetik ini, namun pengelolaannya fokus pada pencegahan hemolisis:

• Menghindari obat dan makanan pemicu
• Segera menangani infeksi
• Transfusi darah pada kasus hemolitik berat
• Terapi fototerapi pada ikterus neonatus

Edukasi kepada keluarga dan lingkungan medis sangat penting agar pasien tidak terpapar faktor risiko tanpa disadari.

Baca juga: Mengenal Von Willebrand Factor Antigen: Tes Penting untuk Deteksi Gangguan Pembekuan Darah

Pencegahan Komplikasi

Langkah pencegahan dapat dilakukan dengan:

• Mengetahui daftar obat yang harus dihindari
• Melakukan pemeriksaan G6PD pada bayi, terutama jika ada riwayat keluarga
• Memberi label medis atau kartu identitas kondisi
• Konsultasi dengan tenaga kesehatan sebelum mengonsumsi obat bebas

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram Link, Facebook Link, Twitter/X Link, dan Instagram Link. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA Link.***