Mengenal Mutu Gen BRCA dan Hubungannya dengan Risiko Kanker Ovarium

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Kanker ovarium sering disebut sebagai "silent killer" karena gejalanya yang kerap tidak spesifik dan baru terdeteksi pada stadium lanjut. 

Salah satu faktor risiko terkuat yang kini telah berhasil diidentifikasi oleh dunia medis adalah mutu pada gen BRCA. 

Baca juga : Tes BRCA-1 dan BRCA-2: Deteksi Dini Risiko Kanker Payudara dan Ovarium

Pemahaman tentang hubungan antara mutu gen BRCA dan kanker ovarium merupakan langkah krusial dalam upaya pencegahan dan deteksi dini. 

Artikel ini akan mengupas tuntas peran gen BRCA, bagaimana mutu pada gen ini secara signifikan meningkatkan risiko, serta langkah-langkah proaktif yang dapat diambil.

Apa Itu Gen BRCA1 dan BRCA2?

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menghasilkan protein penekan tumor. Protein ini berperan penting dalam memperbaiki kerusakan DNA dan menjaga stabilitas materi genetik dalam sel. 

Dengan kata lain, mereka bertugas sebagai "tukang reparasi" yang memperbaiki kerusakan genetik yang terjadi secara alami selama proses pembelahan sel. 

Ketika gen-gen ini berfungsi normal, mereka membantu mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkendali—yang pada dasarnya adalah awal mula kanker. 

Namun, ketika terjadi mutu atau kerusakan pada gen BRCA1 atau BRCA2, fungsi perbaikan DNA ini menjadi terganggu. 

Sel-sel menjadi lebih rentan terhadap mutu genetik tambahan, yang akhirnya dapat menimbulkan perkembangan kanker.

Hubungan Mutu Gen BRCA dengan Peningkatan Risiko Kanker Ovarium

Wanita yang mewarisi mutu gen BRCA1 atau BRCA2 dari orang tuanya memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan kanker ovarium dibandingkan populasi umum.

Risiko seumur hidup seorang wanita untuk terkena kanker ovarium adalah sekitar 1-2%. Namun, angka ini melonjak secara dramatis pada wanita dengan mutu gen BRCA.

 Pemilik mutu gen BRCA1 memiliki risiko sebesar 35-70% untuk didiagnosis kanker ovarium di kemudian hari. 

Sementara itu, bagi pemilik mutu gen BRCA2, risikonya sedikit lebih rendah, yakni sekitar 10-30%. 

Selain kanker ovarium, mutu pada gen ini juga sangat terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara, kanker prostat pada pria, dan kanker pankreas. 

Tingginya risiko inilah yang membuat pemahaman akan riwayat keluarga dan tes genetik menjadi sangat vital.

Langkah-Langkah Manajemen Risiko bagi Pemilik Mutu Gen BRCA

Mengetahui status gen BRCA membuka peluang untuk mengambil tindakan proaktif dalam mengelola risiko kesehatan.

 Tidak semua carrier mutu gen BRCA pasti akan terkena kanker, tetapi mereka memiliki pilihan untuk meminimalkan risikonya. 

Beberapa langkah manajemen risiko yang umum direkomendasikan oleh dokter meliputi:

• Peningkatan Frekuensi Skrining: Melakukan pemantauan intensif dengan USG transvaginal dan tes darah CA-125 setiap 6 bulan, meskipun metode ini memiliki keterbatasan dalam mendeteksi kanker sangat dini.
• Pembedahan Pencegahan (Profilaksis): Ooforektomi profilaksis, yaitu operasi pengangkatan ovarium dan tuba falopi, adalah langkah paling efektif untuk mengurangi risiko kanker ovarium (hingga 90% pada carrier BRCA1/2). Prosedur ini biasanya direkomendasikan setelah seorang wanita tidak lagi berencana memiliki anak atau sekitar usia 35-40 tahun.
• Konseling Genetik dan Keluarga: Konseling genetik sangat penting sebelum dan setelah melakukan tes. Konselor genetik dapat membantu memahami hasil tes, implikasinya, serta opsi yang tersedia. Selain itu, hasil tes ini juga memiliki implikasi bagi anggota keluarga lainnya.

Memiliki mutu gen BRCA bukanlah vonis pasti, tetapi sebuah informasi berharga. 

Baca juga : BRCA 1/2: Mutasi Gen yang Meningkatkan Risiko Kanker Payudara dan Ovarium

Dengan pengetahuan ini, wanita dapat berdiskusi secara mendalam dengan tim medis untuk membuat rencana pengawasan dan pencegahan yang personal dan efektif. 

Deteksi dini melalui kesadaran akan riwayat keluarga dan tes genetik merupakan senjata terkuat dalam melawan kanker ovarium.

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui Telegram, Facebook, dan Twitter/X. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA.***