Tes BRCA-1 dan BRCA-2: Deteksi Dini Risiko Kanker Payudara dan Ovarium

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Mutasi gen BRCA-1 dan BRCA-2 meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium secara signifikan. 

Tes genetik ini penting bagi mereka dengan riwayat keluarga kuat akan kedua kanker tersebut. 

Baca juga: BRCA 1/2: Mutasi Gen yang Meningkatkan Risiko Kanker Payudara dan Ovarium

Apa Itu Tes BRCA-1 dan BRCA-2?

Tes BRCA adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen BRCA-1 dan BRCA-2 yang berperan dalam: 

• Memperbaiki kerusakan DNA
• Menekan pertumbuhan sel abnormal

Mutasi pada gen ini dapat meningkatkan risiko:
✔ Kanker payudara (hingga 70% risiko seumur hidup)
✔ Kanker ovarium (hingga 44% untuk BRCA1, 17% untuk BRCA2)
✔ Kanker prostat dan pankreas pada pria 

Siapa yang Perlu Tes BRCA?

Tes direkomendasikan untuk: 

• Wanita dengan kanker payudara di bawah usia 35 tahun (terutama triple negative) 
• Individu dengan riwayat keluarga kuat kanker payudara/ovarium 
• Jika ada anggota keluarga dengan mutasi BRCA yang teridentifikasi

Kriteria riwayat keluarga yang perlu diwaspadai:

• Beberapa generasi terkena kanker 
• Kanker muncul di usia muda (<50 tahun) 
• Kanker bilateral (di kedua payudara) 
• Kanker payudara pada pria 

Prosedur Tes BRCA

• Sampel: Darah dari vena lengan atau usap mulut 
• Persiapan: Tidak perlu puasa 
• Waktu hasil: Sekitar 7 hari kerja
• Konseling genetik: Wajib sebelum dan sesudah tes 

Jenis Tes BRCA

1. Tes Diagnostik: 

   • Untuk pasien kanker payudara/ovarium 
   • Menentukan apakah kanker disebabkan mutasi herediter 

2. Tes Prediktif: 

   • Untuk anggota keluarga pasien dengan mutasi BRCA positif 
   • Menghitung risiko turunan mutasi (50% untuk anak/saudara kandung) 

Interpretasi Hasil

• Positif: 

  • Risiko kanker meningkat 
  • Perlunya rencana pencegahan intensif 

• Negatif: 

  • Pada pasien kanker: mungkin ada mutasi gen lain 
  • Pada keluarga: hanya bermakna jika mutasi spesifik telah teridentifikasi di keluarga 

Opsi Pencegahan untuk Hasil Positif

• Pemantauan intensif: 

  • MRI payudara tahunan 
  • USG transvaginal untuk ovarium 

• Tindakan bedah preventif: 

  • Mastektomi profilaksis (turunan risiko hingga 90%) 
  • Ooforektomi (pengangkatan ovarium) 

• Terapi pencegahan: 

  • Tamoxifen untuk mengurangi risiko 

Pertimbangan Penting Sebelum Tes

1. Dampak psikologis: Hasil dapat memengaruhi kesehatan mental 
2. Asuransi: Beberapa perusahaan mungkin menaikkan premi 
3. Kerahasiaan: Hasil tes dapat memengaruhi hubungan keluarga 

Baca juga: Abemaciclib: Solusi Terbaru untuk Kanker Payudara Stadium Lanjut, Kenali Cara Kerjanya!

Tes BRCA-1 dan BRCA-2 memberikan informasi vital untuk manajemen risiko kanker herediter. 

Konseling genetik menyeluruh sangat penting sebelum memutuskan untuk melakukan tes. 

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***