BRCA Gene dan Kanker Ovarium: Link, Risiko, dan Strategi Pencegahan (Panduan Lengkap)

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Kanker ovarium sering disebut sebagai "silent killer" karena gejalanya yang tidak khas dan sering terdeteksi pada stadium lanjut. 

Namun, kemajuan ilmu pengetahuan telah berhasil mengidentifikasi salah satu faktor risiko terkuat untuk penyakit ini: mutasi pada gen BRCA. 

Baca juga : Wanita Dengan Mutasi Gen BRCA1 Pada Risiko Tinggi Kanker Rahim Yang Mematikan

Memahami hubungan antara gen BRCA dan kanker ovarium merupakan langkah penting dalam upaya pencegahan dan deteksi dini bagi wanita, terutama mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kanker. 

Artikel ini akan membahas secara lengkap tentang link, risiko, dan strategi yang dapat diambil.

Apa Itu Gen BRCA dan Bagaimana Kaitannya dengan Kanker Ovarium?

Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menghasilkan protein penekan tumor. 

Protein ini berperan crucial dalam memperbaiki kerusakan DNA pada sel-sel tubuh, sehingga membantu menjaga stabilitas materi genetik dan mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkendali. 

Setiap orang terlahir dengan dua salinan dari masing-masing gen ini.

Mutasi atau kerusakan pada salah satu dari gen BRCA menyebabkan gen ini tidak dapat berfungsi dengan normal. 

Akibatnya, kemampuan sel untuk memperbaiki DNA yang rusak menurun drastis. 

Hal ini mengakibatkan akumulasi kerusakan genetik yang pada akhirnya dapat memicu perkembangan kanker, termasuk kanker ovarium dan kanker payudara. 

Wanita yang mewarisi mutasi berbahaya pada gen BRCA1 atau BRCA2 memiliki risiko seumur hidup yang sangat tinggi untuk mengembangkan kanker ovarium dibandingkan dengan populasi umum.

Seberapa Besar Risiko Kanker Ovarium pada Pemilik Mutasi BRCA?

Risiko kanker ovarium pada wanita dengan mutasi gen BRCA jauh lebih tinggi. Namun, tingkat risikonya bervariasi tergantung pada gen mana yang bermutasi.

• Risiko pada populasi umum: Sekitar 1-2% atau 1 dari 78 wanita.
• Risiko dengan mutasi BRCA1: Risiko seumur hidup berkisar antara 35% hingga 70%.
• Risiko dengan mutasi BRCA2: Risiko seumur hidup berkisar antara 10% hingga 30%.

Selain itu, mutasi gen ini juga secara signifikan meningkatkan risiko kanker payudara dan, pada tingkat yang lebih rendah, beberapa jenis kanker lainnya. 

Penting untuk diingat bahwa tidak semua wanita dengan mutasi BRCA akan terkena kanker, tetapi peluangnya memang jauh lebih besar.

Strategi Pencegahan dan Deteksi Dini untuk Wanita dengan Mutasi BRCA

Bagi wanita yang terbukti memiliki mutasi gen BRCA, terdapat beberapa strategi proaktif yang dapat dilakukan untuk meminimalkan risiko dan mendeteksi kanker pada stadium paling awal.

1. Peningkatan Surveilans dan Skrining: Meskipun tidak dapat mencegah kanker, skrining rutin bertujuan untuk menemukan kanker sedini mungkin. Rekomendasinya termasuk pemeriksaan darah CA-125 dan USG transvaginal setiap 6 bulan, mulai usia 30-35 tahun. Sayangnya, metode skrining saat ini belum sempurna dan mungkin melewatkan beberapa kanker.

2. Pembedahan Pencegahan (Risk-Reducing Surgery): Ini adalah strategi pencegahan yang paling efektif.

   • Salpingo-ooforektomi Bilateral (RRSO): Operasi pengangkatan kedua indung telur dan tuba falopi. Prosedur ini dapat mengurangi risiko kanker ovarium hingga 80-90% dan juga mengurangi risiko kanker payudara pada wanita pra-menopause. Umumnya dilakukan pada usia 35-40 tahun untuk BRCA1 dan 40-45 tahun untuk BRCA2, atau setelah tidak merencanakan kehamilan lagi.

3. Konsultasi Genetik dan Tes: Langkah pertama dan terpenting adalah melakukan konsultasi genetik. Konselor genetik akan menilai riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda untuk menentukan apakah tes genetik BRCA diperlukan. Mereka juga akan membantu Anda memahami hasil tes, implikasinya, dan opsi selanjutnya.

Kapan Harus Melakukan Tes Genetik BRCA?

Tes genetik tidak direkomendasikan untuk semua orang. Pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan:

• Kanker ovarium, tuba falopi, atau peritoneal pada usia berapa pun.
• Kanker payudara pada usia di bawah 50 tahun.
• Kanker payudara bilateral atau kanker payudara triple-negative.
• Beberapa kasus kanker payudara atau ovarium dalam satu sisi keluarga.
• Kanker payudara pada pria.
• Kanker pankreas atau prostat yang agresif dengan riwayat kanker lainnya dalam keluarga.

Memiliki mutasi BRCA bukanlah vonis pasti, melainkan informasi berharga yang memberdayakan Anda untuk mengambil kendali atas kesehatan Anda. 

Baca juga : Uji Gen BRCA

Dengan memahami risiko dan opsi yang tersedia, Anda dapat bekerja sama dengan tim medis untuk membuat rencana pencegahan yang personal dan efektif, sehingga dapat mengurangi kekhawatiran dan meningkatkan kualitas hidup.

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui Telegram, Facebook, dan Twitter/X. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA.***