Uji Gen BRCA

Table of Contents

Uji Gen BRCA. (Foto : MD Zakir Mahmud By Canva)

INFOLABMED.COM - Uji gen BRCA memeriksa perubahan tertentu dalam gen BRCA Anda. 

Perubahan ini dapat meningkatkan risiko kanker payudara, ovarium, prostat, dan jenis kanker lainnya. Pelajari lebih lanjut di sini.

Apa itu uji gen BRCA?

Uji gen BRCA menggunakan sampel darah, air liur, atau sel dari dalam pipi Anda untuk mencari perubahan pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang dapat meningkatkan risiko kanker. 

Perubahan pada gen disebut varian gen atau mutasi. Tidak semua varian gen berbahaya.

Gen adalah bagian dari DNA yang Anda warisi dari orang tua Anda. Gen membawa informasi yang mengontrol penampilan Anda dan bagaimana tubuh Anda bekerja. 

Gen BRCA memperbaiki DNA yang rusak dalam sel Anda dan melindungi Anda dari beberapa jenis kanker. 

Jika Anda memiliki varian berbahaya di gen BRCA Anda, mereka mungkin tidak berfungsi dengan baik, meningkatkan risiko kanker.

Kanker yang Terkait dengan Varian BRCA yang Berbahaya

1. Kanker Payudara: Risiko terutama mempengaruhi perempuan, tetapi risiko kanker payudara pada pria dengan varian BRCA berbahaya lebih tinggi.
2. Kanker Ovarium: Kanker pada kelenjar reproduksi perempuan di mana telur terbentuk.
3. Kanker Prostat: Kanker pada kelenjar reproduksi pria yang menghasilkan cairan untuk air mani.
4. Kanker Pankreas: Kanker pada pankreas, organ yang membantu mencerna makanan dan membuat hormon penting.

Tidak semua orang dengan varian berbahaya pada BRCA1 atau BRCA2 akan mendapatkan kanker. 

Jika Anda mengetahui memiliki varian berbahaya, Anda mungkin dapat mengambil langkah-langkah untuk menurunkan risiko dan melindungi kesehatan Anda.

Penggunaan Uji Gen BRCA

Tes ini digunakan untuk mengetahui apakah Anda memiliki perubahan berbahaya pada gen BRCA1 atau BRCA2 yang meningkatkan risiko kanker tertentu, terutama kanker payudara, ovarium, prostat, dan pankreas.

Mengapa Saya Perlu Uji Gen BRCA? Varian gen BRCA berbahaya jarang terjadi, hanya mempengaruhi sekitar 0,2 persen populasi AS. 

Sehingga, uji BRCA tidak direkomendasikan untuk kebanyakan orang. Namun, jika ada riwayat kanker payudara atau ovarium dalam keluarga, konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan atau konselor genetik.

Penting untuk Berbicara dengan Penyedia Layanan Kesehatan Jika:

• Ada kanker payudara sebelum usia 50, kanker di kedua payudara, atau kanker pada pria.
• Ada riwayat kanker ovarium, tabung falopi, atau peritoneum.
• Ada kanker prostat yang menyebar ke bagian lain tubuh.
• Ada riwayat keluarga dengan varian gen berbahaya pada BRCA1 atau BRCA2.

Proses Uji Gen BRCA

• Tes Darah: Sampel darah diambil untuk melihat perubahan gen.
• Tes Air Liur: Anda meludahkan ke dalam wadah atau menggunakan kapas untuk mengumpulkan air liur.
• Tes Pipi: Dalam tes ini, seorang profesional kesehatan akan menghapus sel dari dalam pipi Anda.

Penting untuk Diketahui Sebelum Uji:

• Persiapkan diri Anda sesuai instruksi yang diberikan.
• Pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum melakukan uji.

Hasil Uji Gen BRCA

Hasil uji memerlukan penjelasan dari penyedia layanan kesehatan atau konselor genetik. Hasil dapat diklasifikasikan sebagai negatif, tidak pasti, atau positif tergantung pada jenis varian yang Anda miliki dan riwayat kesehatan pribadi serta keluarga Anda.

• Negatif (Normal): Tidak ditemukan perubahan berbahaya pada gen BRCA Anda.
• Tidak Pasti (VUS): Varian pada gen BRCA ditemukan, tetapi belum diketahui apakah menyebabkan kanker.
• Positif (Berbahaya): Anda memiliki varian gen berbahaya yang diketahui meningkatkan risiko kanker tertentu.

Hal Penting Lainnya tentang Uji Gen BRCA

Jika hasil menunjukkan varian berbahaya, diskusikan dengan penyedia layanan kesehatan tentang cara menurunkan risiko kanker, termasuk jadwal pemeriksaan kanker dan penggunaan obat-obatan atau operasi.***