BCR-ABL: Tes Genetik Penting untuk Diagnosis dan Pemantauan Leukemia

Table of Contents

INFOLABMED.COM - BCR-ABL adalah gen abnormal hasil mutasi kromosom yang menjadi penanda penting untuk diagnosis leukemia myeloid kronis (CML) dan beberapa jenis leukemia limfoblastik akut (ALL). 

Tes BCR-ABL membantu dokter menentukan rencana pengobatan yang tepat. 

Baca juga: Laboratory Methods: Teknik-Teknik Penting dalam Diagnosis Medis Modern

Apa Itu BCR-ABL?

BCR-ABL terbentuk ketika bagian kromosom 9 dan 22 patah dan bertukar tempat (translokasi). 

Mutasi ini menghasilkan kromosom Philadelphia (Ph) yang ditemukan pada: 

• 90-95% kasus CML 
• 25% kasus ALL dewasa 
• 3% kasus ALL anak 

Gen BCR-ABL memproduksi protein tirosin kinase abnormal yang memicu pertumbuhan sel kanker tak terkendali. 

Mengapa Tes BCR-ABL Diperlukan?

Tes ini digunakan untuk:
✔ Diagnosis awal CML dan ALL positif Ph
✔ Memantau respons terapi (terutama pengobatan inhibitor tirosin kinase/TKI)
✔ Mendeteksi kekambuhan atau resistensi obat 

Jenis Tes BCR-ABL

1. Analisis Sitogenetik: 

   • Memeriksa kromosom di bawah mikroskop 
   • Mendeteksi kromosom Philadelphia 

2. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): 

   • Menggunakan probe fluoresen untuk melihat fusi gen BCR-ABL 
   • Lebih sensitif daripada analisis kromosom 

3. PCR Kuantitatif: 

   • Mengukur jumlah transkrip BCR-ABL 
   • Paling sensitif untuk pemantauan pengobatan 

Prosedur Tes

• Sampel: Darah dari vena lengan atau aspirasi sumsum tulang 
• Persiapan: Tidak perlu puasa 
• Waktu hasil: Sekitar 7 hari kerja 

Interpretasi Hasil

• Positif BCR-ABL: 

  • Menegakkan diagnosis CML atau ALL positif Ph 
  • Kadar tinggi menunjukkan beban tumor besar 

• Pemantauan Pengobatan: 

  • Penurunan kadar = respons baik terhadap terapi 
  • Peningkatan kadar = kekambuhan atau resistensi obat 

Fase Perkembangan CML

1. Fase Kronis: 

   • Gejala minimal, respons terapi optimal 

2. Fase Akselerasi: 

   • Sel blast 10-19%, basofil ≥20% 

3. Fase Blastik: 

   • Sel blast ≥20%, prognosis buruk 

Baca juga: Pemeriksaan Darah Rutin Pada Leukemia

Tes BCR-ABL merupakan pemeriksaan esensial untuk tatalaksana CML dan ALL positif Ph. 

Pemantauan berkala membantu mengevaluasi efektivitas pengobatan inhibitor tirosin kinase. 

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***