Sickle Cell Disease (SCD): Penyebab, Gejala, dan Penanganan Terkini
INFOLABMED.COM – Sickle Cell Disease (SCD) atau anemia sel sabit adalah sekelompok gangguan sel darah merah yang diturunkan secara genetik.
Pada penderita SCD, sel darah merah yang seharusnya bulat dan lentur berubah bentuk menjadi seperti sabit (C) dan kaku, menyebabkan penyumbatan aliran darah dan berbagai komplikasi kesehatan.
Baca juga : Pemeriksaan Laboratorium dalam Mendiagnosa Thalassemia
Penyebab dan Jenis SCD
SCD terjadi akibat mutasi gen hemoglobin (protein pembawa oksigen). Seorang anak harus mewarisi dua gen hemoglobin abnormal dari kedua orang tua untuk mengembangkan SCD. Jika hanya mewarisi satu gen, kondisi ini disebut sickle cell trait (SCT) dan biasanya tidak menimbulkan gejala.
Jenis-Jenis SCD:
- HbSS (Sickle Cell Anemia) – Bentuk paling parah, diwarisi dari kedua orang tua.
- HbSC – Lebih ringan, kombinasi gen hemoglobin S dan C.
- HbS Beta Thalassemia – Tingkat keparahan bervariasi tergantung subtipe beta thalassemia (beta0 atau beta+).
Gejala dan Komplikasi SCD
Gejala biasanya muncul sejak usia 5 bulan, meliputi:
- Nyeri hebat (krisis sel sabit) akibat penyumbatan aliran darah.
- Anemia kronis (kelelahan, pucat, sesak napas).
- Infeksi berulang karena kerusakan limpa.
- Komplikasi serius: stroke, acute chest syndrome, kerusakan organ.
Diagnosis SCD
- Tes darah sederhana, termasuk elektroforesis hemoglobin.
- Skrining bayi baru lahir.
- Diagnosis prenatal melalui chorionic villus sampling atau amniosentesis.
Penanganan dan Pencegahan
1. Pencegahan Komplikasi:
- Minum banyak air dan hindari suhu ekstrem.
- Vaksinasi (termasuk pneumokokus dan flu).
- Skrining TCD ultrasound untuk deteksi risiko stroke.
2. Pengobatan:
- Hydroxyurea – Mengurangi frekuensi krisis nyeri.
- Transfusi darah – Untuk anemia berat atau pencegahan stroke.
- Penghilang rasa sakit (analgesik) selama krisis.
- Terapi gen dan transplantasi sumsum tulang – Opsi terkini untuk kasus berat.
Baca juga : Waspadai Kadar Iron (Fe) dalam Darah: Pemeriksaan Penting untuk Deteksi Anemia dan Gangguan Metabolisme Besi
Fakta Penting tentang SCD
- Tidak ada obatnya, tetapi perawatan dapat meningkatkan kualitas hidup.
- Penderita SCT bisa menurunkan gen ke anaknya.
- Komplikasi dapat dikelola dengan deteksi dini dan perawatan rutin.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***
Post a Comment