PSEN1 Test: Tes Genetik untuk Deteksi Dini Alzheimer Familial dan Hidradenitis Suppurativa

Table of Contents

INFOLABMED.COM - PSEN1 test adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen PSEN1 yang terkait dengan Early Onset Familial Alzheimer's Disease (EOFAD) dan hidradenitis suppurativa. 

Tes PSEN1 penting bagi mereka dengan riwayat keluarga kuat terhadap kondisi tersebut.

Baca juga: Alzheimer's Disease and Dementia: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Apa Itu PSEN1 Test?

PSEN1 test mengidentifikasi mutasi pada gen PSEN1 yang memproduksi protein presenilin-1. Mutasi ini dapat menyebabkan:
✔ EOFAD: Alzheimer yang muncul sebelum usia 60-65 tahun.
✔ Hidradenitis suppurativa: Penyakit kulit inflamasi kronis.

Mutasi PSEN1 bersifat dominan, artinya hanya perlu satu salinan gen yang bermutasi dari orang tua untuk menyebabkan kondisi tersebut.

Kapan PSEN1 Test Diperlukan?

Tes ini direkomendasikan jika:
🔹 Gejala Alzheimer dini: Gangguan memori, kebingungan, atau perubahan perilaku sebelum usia 65 tahun.
🔹 Riwayat keluarga kuat: Beberapa anggota keluarga menderita Alzheimer dini (terutama di 3 generasi).
🔹 Hidradenitis suppurativa familial: Dua atau lebih kerabat dekat mengalami kondisi ini.

Prosedur PSEN1 Test

• Sampel darah diambil dari vena lengan.
• Tidak perlu puasa.
• Tidak tersedia luas: Hanya dilakukan di laboratorium rujukan khusus.
• Hasil membutuhkan waktu beberapa minggu.

Interpretasi Hasil PSEN1 Test

🔸 Positif (mutasi terdeteksi):

• Risiko tinggi terkena EOFAD (biasanya di usia yang sama dengan keluarga).
• Setiap anak memiliki 50% peluang mewarisi mutasi.
  🔸 Negatif:
• Tidak menyingkirkan EOFAD (30-40% kasus tidak terdeteksi).
• Mungkin disebabkan mutasi gen lain (seperti APP atau PSEN2).

Keterbatasan Tes PSEN1 Test

• Hanya mendeteksi 30-60% kasus EOFAD.
• Tidak berguna untuk Alzheimer onset lambat (setelah 65 tahun).
• Biaya relatif mahal dan belum tersedia di banyak negara.

Pertanyaan Umum PSEN1 Test

1. Apa beda EOFAD dan Alzheimer biasa?
   EOFAD muncul lebih awal (biasanya usia 40-50an) dan bersifat familial.

2. Jika hasil tes positif, apakah pasti kena Alzheimer?
   Ya, tetapi usia onset dan keparahan bisa bervariasi.

3. Apakah hidradenitis suppurativa selalu terkait PSEN1?
   Tidak. Hanya sebagian kecil kasus familial yang terkait mutasi ini.

Baca juga: Pemeriskaan Darah untuk Mendeteksi Protein yang Terkait dengan Alzheimer

PSEN1 test berguna untuk:
✅ Mendeteksi risiko Alzheimer familial dini.
✅ Memahami penyebab hidradenitis suppurativa familial.
Konsultasikan dengan dokter genetik jika Anda memiliki kriteria untuk tes ini.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***