Mendeteksi Galaktosemia Sejak Dini: Peran Penting Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (Gal-1-PUT) dalam Skrining

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Galactosemia adalah gangguan metabolik genetik yang diwariskan secara autosomal resesif. 

Dalam kondisi ini, tubuh tidak mampu mengubah galaktosa menjadi glukosa secara normal, yang dapat menyebabkan komplikasi serius seperti katarak, penyakit hati, gangguan ginjal, dan keterbelakangan mental. 

Baca juga : Pengukuran Kadar Glukosa Metode Benedict dan Interpretasinya

Deteksi dini galaktosemia dapat dilakukan melalui pemeriksaan Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (Gal-1-PUT), enzim penting yang memungkinkan konversi galactose-1-phosphate menjadi glucose-1-phosphate di hati.

Apa Itu Pemeriksaan Gal-1-PUT?

Pemeriksaan Gal-1-PUT digunakan untuk mengidentifikasi defisiensi enzim Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase pada pasien yang dicurigai menderita galaktosemia. 

Jika enzim ini tidak ada atau kadarnya rendah, galaktosa yang seharusnya diubah menjadi glukosa akan terakumulasi dalam bentuk galactose-1-phosphate, yang bersifat toksik bagi tubuh.

Nilai Normal

Rentang nilai normal dari aktivitas enzim Gal-1-PUT adalah 18.5–28.5 U/g hemoglobin. Nilai yang lebih rendah dari kisaran ini dapat mengindikasikan adanya galaktosemia.

Makna Klinis dari Nilai Abnormal

Nilai Rendah:

• Mengindikasikan adanya Galaktosemia, yang membutuhkan penanganan segera.

Prosedur Pemeriksaan

Sebelum Tes:

• Pasien diberi penjelasan tentang tujuan tes.
• Tidak diperlukan puasa sebelum pengambilan sampel.

Selama Tes:

• Untuk orang dewasa, diambil sampel darah sebanyak 5 mL menggunakan tabung berisi heparin.
• Untuk bayi, sampel dapat diambil melalui heel stick atau darah dari tali pusat.
• Petugas medis harus menggunakan sarung tangan selama prosedur.

Setelah Tes:

• Lokasi pengambilan darah diberi tekanan dan perban.
• Sampel darah diberi label dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
• Hasil abnormal harus segera dilaporkan ke dokter yang menangani.

Tindakan Selanjutnya Jika Hasil Positif

Jika hasil tes menunjukkan galaktosemia, maka:

• Pasien atau orang tua pasien harus diberi edukasi tentang pentingnya menghindari makanan yang mengandung galaktosa, terutama susu dan produk turunannya.

Skrining Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (Gal-1-PUT) merupakan langkah krusial dalam mendeteksi galaktosemia sejak dini. 

Baca juga ; Pemeriksaan Glukosa Dengan Point Of Care Testing (POCT)

Dengan diagnosis dan intervensi nutrisi yang cepat, komplikasi jangka panjang seperti gangguan organ dan keterbelakangan mental dapat dicegah secara efektif.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***