Gejala dan Penyebab Thalassemia yang Harus Diketahui

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Thalassemia adalah kelainan darah turunan yang memengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. 

Pada penderita thalassemia, jumlah hemoglobin yang dihasilkan lebih sedikit dari biasanya, yang dapat menyebabkan anemia dan membuat tubuh terasa lemah dan cepat lelah. 

Tingkat keparahan thalassemia bervariasi; pada kasus ringan mungkin tidak memerlukan perawatan khusus, sedangkan kasus berat sering membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Baca juga : Pengobatan Thalassemia: Mengetahui Pilihan Terbaik Berdasarkan Tingkat Keparahan

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia bervariasi tergantung pada tipe dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum thalassemia meliputi:

• Kelelahan dan kelemahan
• Kulit pucat atau kekuningan
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat pada anak
• Pembengkakan pada perut
• Urin berwarna gelap

Pada beberapa kasus, gejala thalassemia sudah terlihat sejak lahir, sementara pada orang lain muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. 

Ada juga orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh sehingga tidak menunjukkan gejala.

Penyebab Thalassemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi produksi hemoglobin dalam sel darah merah. 

Mutasi ini diwariskan dari orang tua ke anak. 

Baca juga ; Pemeriksaan Laboratorium dalam Mendiagnosa Thalassemia

Hemoglobin terdiri dari rantai alfa dan beta; mutasi pada salah satu rantai ini akan menyebabkan thalassemia tipe alfa atau beta.

• Alfa-thalassemia: Dipengaruhi oleh empat gen. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin berat kondisi thalassemia yang diderita.
• Beta-thalassemia: Dipengaruhi oleh dua gen. Mutasi pada satu gen menyebabkan gejala ringan (beta-thalassemia minor), sedangkan mutasi pada dua gen dapat menyebabkan gejala lebih parah (beta-thalassemia mayor).

Faktor Risiko Thalassemia

Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang terkena thalassemia antara lain:

• Riwayat keluarga: Thalassemia adalah penyakit genetik yang diwariskan.
• Keturunan tertentu: Thalassemia lebih umum pada orang dengan keturunan Asia Tenggara, Afrika, atau Mediterania.

Komplikasi Thalassemia

Pada penderita thalassemia dengan tingkat keparahan sedang hingga berat, beberapa komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

• Kelebihan zat besi: Transfusi darah yang sering dapat meningkatkan risiko penumpukan zat besi yang dapat merusak jantung, hati, dan kelenjar endokrin.
• Infeksi: Orang dengan thalassemia memiliki risiko infeksi yang lebih tinggi, terutama jika telah menjalani pengangkatan limpa.
• Deformitas tulang: Thalassemia dapat menyebabkan pelebaran sumsum tulang yang memengaruhi struktur tulang, terutama di wajah dan tengkorak.
• Pembesaran limpa: Kondisi ini dapat memperburuk anemia dan memperpendek masa hidup sel darah merah yang didonorkan.
• Gangguan jantung: Penderita thalassemia berat berisiko mengalami gagal jantung dan aritmia.

Pencegahan Thalassemia

Meskipun sebagian besar kasus thalassemia tidak dapat dicegah, konsultasi dengan konselor genetik sangat dianjurkan bagi mereka yang memiliki riwayat thalassemia dalam keluarga dan berencana untuk memiliki anak. 

Teknologi diagnostik reproduksi dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi genetik pada embrio sebelum implantasi, sehingga hanya embrio yang bebas dari thalassemia yang akan ditanamkan di rahim.***

Disclaimer:
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.