Thalassemia: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Perawatan

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Thalassemia adalah kelainan darah turunan yang menyebabkan tubuh memproduksi bentuk hemoglobin yang tidak normal atau dalam jumlah yang tidak memadai. 

Hemoglobin adalah protein penting dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Gangguan ini mengakibatkan banyak sel darah merah yang rusak, yang kemudian menyebabkan anemia.

Penyebab Thalassemia

Hemoglobin terdiri dari dua jenis protein, yaitu alpha globin dan beta globin. 

Baca juga ; Mengenal Indeks Eritrosit: Kunci Penting dalam Mendiagnosis Jenis-jenis Anemia dan Implikasinya

Thalassemia terjadi ketika ada varian atau mutasi gen yang mengontrol produksi salah satu dari kedua protein tersebut.

Ada dua jenis utama thalassemia, yaitu alpha thalassemia dan beta thalassemia:

1. Alpha Thalassemia: Terjadi ketika gen yang berkaitan dengan produksi protein alpha globin hilang atau mengalami mutasi.
2. Beta Thalassemia: Terjadi ketika mutasi gen memengaruhi produksi protein beta globin.

Penyebaran Thalassemia

Alpha thalassemia paling sering ditemukan pada orang-orang dari Asia Tenggara, Timur Tengah, China, dan Afrika. 

Sementara beta thalassemia lebih sering terjadi pada orang-orang yang berasal dari wilayah Mediterania seperti Yunani, Italia, dan Turki. 

Namun, kasus beta thalassemia juga ditemukan pada populasi Asia, Tiongkok, dan Afrika-Amerika.

Baca juga : Genetika di Dunia Modern: Menguak Rahasia DNA dan Perannya dalam Kehidupan Kita

Terdapat berbagai bentuk thalassemia yang masing-masing memiliki subtipe. Kedua jenis thalassemia, alpha dan beta, dapat dibagi menjadi dua bentuk utama:

• Thalassemia mayor: Penyakit ini muncul ketika seseorang mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tuanya.
• Thalassemia minor: Kondisi ini terjadi jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen bermutasi. Orang dengan thalassemia minor biasanya tidak menunjukkan gejala dan hanya menjadi pembawa penyakit.

Faktor Risiko Thalassemia

Ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang menderita thalassemia, di antaranya:

• Etnis dari Asia, China, Mediterania, atau Afrika-Amerika.
• Riwayat keluarga yang memiliki kelainan darah turunan ini.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia bervariasi tergantung dari jenis dan keparahannya. Bentuk yang paling parah dari alpha thalassemia mayor bisa menyebabkan keguguran atau lahir mati pada janin di masa kehamilan. 

Anak-anak yang lahir dengan beta thalassemia mayor (juga dikenal sebagai Cooley anemia) biasanya terlihat normal saat lahir, namun akan menunjukkan gejala anemia berat dalam satu tahun pertama kehidupan.

Gejala umum thalassemia lainnya termasuk:

• Deformitas tulang wajah
• Kelelahan ekstrem
• Kegagalan pertumbuhan
• Sesak napas
• Kulit kekuningan (jaundice)

Sementara itu, mereka yang memiliki thalassemia minor biasanya tidak menunjukkan gejala yang signifikan, hanya memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari ukuran normal.

Pemeriksaan dan Diagnosa Thalassemia

Untuk mendiagnosa thalassemia, dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda seperti pembesaran limpa. 

Tes darah juga penting untuk mendeteksi kelainan bentuk dan ukuran sel darah merah. Pemeriksaan darah yang mungkin dilakukan meliputi:

• Hitung darah lengkap (CBC) untuk mengetahui adanya anemia.
• Elektroforesis hemoglobin, yang membantu mendeteksi adanya bentuk abnormal dari hemoglobin, terutama untuk beta thalassemia.
• Analisis mutasi genetik, digunakan untuk mendeteksi alpha thalassemia.

Pengobatan Thalassemia

Perawatan thalassemia tergantung pada tingkat keparahan kondisi. Pada kasus thalassemia mayor, pengobatan rutin yang umumnya dilakukan meliputi:

• Transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin tetap normal.
• Suplemen folat untuk membantu produksi sel darah merah yang sehat.

Namun, pasien yang menerima transfusi darah secara rutin harus berhati-hati untuk tidak mengonsumsi suplemen zat besi karena bisa menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di dalam tubuh, yang berpotensi membahayakan. 

Untuk mengatasi hal ini, dokter biasanya akan melakukan terapi khelasi untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh.

Pada beberapa kasus, terutama pada anak-anak, transplantasi sumsum tulang juga bisa menjadi pilihan pengobatan yang efektif.

Prognosis dan Komplikasi Thalassemia

Thalassemia mayor yang tidak diobati dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk gagal jantung dan gangguan fungsi hati. 

Namun, pasien yang mendapatkan transfusi darah secara teratur dan terapi khelasi memiliki peluang hidup yang lebih baik.

Pada bentuk thalassemia yang lebih ringan, harapan hidup pasien umumnya tidak terpengaruh. 

Namun, penting bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia untuk mencari konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan, guna meminimalkan risiko menurunkan penyakit ini pada anak.

Kapan Harus Menghubungi Dokter?

Jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala yang berkaitan dengan thalassemia, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter. 

Begitu pula jika Anda sedang menjalani perawatan untuk thalassemia dan mengalami gejala baru, konsultasi medis harus segera dilakukan.

Nama Lain dari Thalassemia

Thalassemia dikenal dengan berbagai nama lain seperti:

• Anemia Mediterania
• Cooley Anemia
• Beta Thalassemia
• Alpha Thalassemia

Disclaimer:
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.