Skrining Bayi Baru Lahir : Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK)

Table of Contents

 

Hipotiroid kongenital merupakan kurangnya kadar hormon tiroid (T4 dan T3) pada bayi baru lahir.

Macam Macam Hipotiroid kongenital

Hipotiroid kongenital memiliki dua macam golongan bila dilihat dari lokasi gangguannya

1. Hipotiroid Primer

    Disebabkan oleh permasalahan pada perkembangan kelenjar tiroid atau gangguan pada produksi (biosintesis) hormon tiroid

2. Hipotiroid Sekunder

Disebabkan oleh kurangnya kadar hormon TSH akibat mutasi gen sub unit β TSH.

Berdasarkan sifatnya, hipotiroid kongenital dapat diklasifikasikan lagi menjadi 2, yakni :

1. Hipotiroid kongenital permanen

Diakibatkan karena kurangnya hormon tiroid yang berifat persisten/tetap, sehingga membutuhkan pengobatan seumur hidup

2. Hipotiroid kongenital transien (sementara)

Diakibatkan kurangnya hormon tiroid yang bersifat sementara, biasanya dialami oleh bayi baru lahir, karena mekanisme metabolisme pada bayi belum sempurna. Namun, kadar hormon tiroid transien ini bisa kembali normal lagi.

Dampak Hipotiroid kongenital

1.       Menyebabkan gangguan kecerdasan

2.       Gangguan pertumbuhan, dan perkembangan

3.       Keterbelakangan mental

Hipotiroid kongenital harus didiagnosa lebih awal, karena bila mendapatkan pengobatan terlambat akan menyebabkan penurunan fungsi perkembangan dan pertumbuhan yang bersifat tetap, sehingga skrining hipotiroid kongenital (SHK) diperlukan untuk membantu diagnosa awal, dan pengobatan lebih awal.

Gejala Hipotiroid pada Bayi

Pada usia bayi baru lahir, gejala awal sering belum terlihat, karna adanya hormon tiroksin ibu yang masih tertinggal dalam tubuh si bayi.

Gejala awal terlihat pada usia satu bulan dengan ciri :

1.       Letargi (rasa kantuk berlebihan/penurunan kesadaran)

2.       Hipotonia (penurunan kemampuan otot tubuh)

3.       Ubun-ubun besar

4.       Kesulitan minum

5.       Bayi kuning

6.       Konstipasi (sembelit

7.       Hipotermia (suhu tubuh rendah/dingin)

Gejala fisik yang biasanya terlihat pada bayi dengan hipotiroid setelah usia 6 minggu

1.       Ubun-ubun besar terbuka

2.       wajah dan rambut tampak kasar

3.       gagal tumbuh

4.       Kulit kering dan dingin

5.       Rambut kering, kasar, dan tebal

6.       Makroglosia (penebalan pada lidah)

7.       Hernia umbilikalis (pusar bodong)

8.       Hiporefleksia (penurunan respon reflek/gerak pada otot)

9.       Bradikardia (jantung berdetak lebih lambat dari normal)

10.   Hipotensi (tekanan darah rendah)

11.   Anemia (kekurangan darah)

Batas Skrining Hipotiroid Kongenital

Skrining hipotiroid kongenital (SHK) dilakukan paling baik pada usia 48-72 jam setelah bayi baru lahir. Tidak disarankan diperiksa <24 jam , karena bisa menimbulkan positif palsu akibat adanya hormon ibu yang masih tertinggal di dalam tubuh bayi. Namun, ada pengecualian bayi berusia <24 jam dapat diperiksa SHK, sesuai dengan indikasi dokter. Walaupun sudah berusia >72 jam, skrining bisa dilakukan, dan batas SHK yakni pada usia maksimal 14 hari. Namun, di usia 14 hari atau lebih tersebut bukan termasuk dalam skrining, melainkan masuk ke dalam kategori diagnosa dan tatalaksana terapi penanganan.

SHK bertujuan untuk memisahkanan antara kelompok bayi sehat dan membutuhkan penanganan yang khusus. SHK juga bertujuan untuk memberikan diagnosa dan tatalaksana terapi bila terjadi kasus bayi hipotroid kongenital.

Dari pemeriksaan laboratorium, bila bayi kekurangan hormon tiroid, maka kadar TSH akan meningkat. Bila ditemukan kadar TSH meningkat, maka terdapat pemeriksaan lanjutan atau tes konfirmasi untuk menentukan diagnosa.

Nilai Normal Hipotiroid Kongenital

< 20 mU/L

Catatan :

Artikel ini merupakan lanjutan dari artikel sebelumnya  Mengenai Mengenal Lebih Dekat Hormon Tiroid

Sumber

Bowden, S.A., & Goldins, M. 2023. Congenital Hypothyroidism. National Library of Medicine. Diakses pada 30 Agustus 2023 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/

Gultom, L.C., & The, V.V. 2022. Hipotiroid Kongenital dan Hypertrophic Pyloric Stenosis Pemantauan Selama 2 Bulan. CDK. 49(2) : 94 - 97

National Library of Medicine.2003.2 Pathophysiology and Diagnosis of Thyroid Disease.Diakses pada 28 Agustus 2023 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK221541/

Pirahanchi, Y., Toro, F., & Jialal, I.2023.Physiology, Thyroid Stimulating Hormone. National Library of Medicine.Diakses pada 28 Agustus 2023 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499850/

Rastogi, M.V., & LaFranchi, S.H. 2010. Congenital Hypotiroidism. Oprhanet Journal of Rare Disease. 5(17)