Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK): Deteksi Dini Gangguan Tiroid pada Bayi Baru Lahir

Table of Contents

INFOLABMED.COM – Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah program pemeriksaan dini pada bayi baru lahir untuk mendeteksi keberadaan Hipotiroid Kongenital (HK) , yaitu kondisi di mana kelenjar tiroid bayi tidak berfungsi normal sejak lahir . Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme tubuh, pertumbuhan fisik, dan perkembangan sistem saraf pusat (otak) bayi .

Kekurangan hormon tiroid pada masa awal kehidupan, terutama dalam dua hingga tiga tahun pertama, dapat menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan gangguan tumbuh kembang yang bersifat permanen . Kabar baiknya, jika kondisi ini terdeteksi sejak dini melalui SHK dan segera diobati, anak dapat tumbuh dan berkembang normal seperti anak-anak lainnya .

Artikel ini akan membahas secara lengkap tentang SHK, mulai dari definisi, waktu pelaksanaan, prosedur pemeriksaan, interpretasi hasil, hingga penanganan jika bayi dinyatakan positif hipotiroid kongenital.

1. Mengapa Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) Itu Penting?

Hipotiroid Kongenital sering disebut sebagai "silent killer" perkembangan anak karena pada saat lahir, bayi dengan kondisi ini biasanya tidak menunjukkan gejala fisik yang jelas . Tanpa skrining, orang tua dan tenaga kesehatan mungkin tidak menyadari adanya gangguan hingga gejala khas muncul, yang saat itu biasanya sudah terlambat karena kerusakan otak bersifat permanen .

Dampak Jika Tidak Dilakukan Skrining

Aspek	Dampak
Anak	Gangguan pertumbuhan fisik secara keseluruhan, keterbelakangan mental (IQ rendah), gangguan bicara dan pendengaran
Keluarga	Beban ekonomi untuk pendidikan dan pengasuhan khusus, stigma sosial, penurunan produktivitas keluarga
Negara	Meningkatnya angka stunting dan disabilitas intelektual di masyarakat

Pemerintah Indonesia melalui Kementerian Kesehatan telah mewajibkan SHK di seluruh fasilitas pelayanan kesehatan sebagai upaya pencegahan stunting dan retardasi mental . Program ini didukung dengan pembiayaan melalui Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) .

2. Waktu Pelaksanaan Skrining Hipotiroid Kongenital

Waktu pengambilan sampel darah untuk SHK sangat menentukan akurasi hasil pemeriksaan.

Waktu	Keterangan
Usia ideal	48 - 72 jam (2-3 hari) setelah bayi lahir
Usia minimal	24 jam setelah lahir (untuk kondisi tertentu)
Usia maksimal	Kurang dari 14 hari (2 minggu)

Mengapa usia 48-72 jam adalah waktu ideal?

• Pada usia kurang dari 24 jam, hormon tiroid bayi masih dipengaruhi oleh hormon ibu (transplasental), sehingga hasil skrining bisa false positive (positif palsu).
• Setelah usia 48 jam, pengaruh hormon ibu telah hilang dan kadar TSH (Thyroid Stimulating Hormone) bayi telah stabil .

Peringatan: Jika skrining dilakukan setelah usia 14 hari, bayi yang positif hipotiroid kehilangan "golden period" untuk terapi (idealnya sebelum usia 1 bulan) sehingga risiko kerusakan otak permanen meningkat secara signifikan .

3. Lokasi dan Tenaga Pelaksana

SHK dilakukan di fasilitas pelayanan kesehatan yang menyediakan layanan Kesehatan Ibu dan Anak (KIA), baik Fasilitas Kesehatan Tingkat Pertama (FKTP) seperti Puskesmas, klinik, maupun Fasilitas Kesehatan Rujukan Tingkat Lanjut (FKRTL) seperti rumah sakit .

Pemeriksaan dilakukan oleh tenaga kesehatan terlatih, seperti bidan, perawat, atau dokter yang telah mendapatkan pelatihan khusus pengambilan sampel darah kapiler dari tumit bayi .

4. Prosedur Pengambilan Sampel Darah SHK

Prosedur SHK relatif sederhana dan aman untuk bayi :

Langkah-langkah:

1. Bayi dalam keadaan tenang (tidak menangis hebat) dan cukup hangat (perfusi darah di tumit baik).
2. Area tusuk (sisi lateral/luar tumit) didesinfeksi dengan alkohol 70%.
3. Tusukan dilakukan menggunakan lancet steril sekali pakai. Hindari menusuk terlalu dalam (maksimal 2.4 mm) untuk mencegah cedera tulang.
4. Tetesan darah pertama dibersihkan dengan kapas kering.
5. Tetesan darah kedua dan ketiga diteteskan ke kertas saring khusus (filter paper) hingga membentuk bulatan penuh pada 3-5 lingkaran yang tersedia.
6. Kertas saring dikeringkan di suhu ruang (jangan dijemur atau dipanaskan), lalu dimasukkan ke dalam amplop spesimen.
7. Sampel dikirim ke laboratorium rujukan untuk dianalisis kadar TSH (dan kadang T4).

Tips untuk Orang Tua:

• Pastikan bayi telah mendapat ASI sebelum pengambilan darah agar lebih tenang.
• Jangan mengoleskan bedak atau minyak pada tumit bayi sebelum prosedur.

5. Parameter dan Interpretasi Hasil SHK

Pemeriksaan SHK mengukur kadar TSH (Thyroid Stimulating Hormone) dari sampel darah bayi. Kadar TSH yang tinggi mengindikasikan bahwa kelenjar tiroid bayi tidak memproduksi hormon tiroid (T4) secara cukup, sehingga kelenjar hipofisis di otak "memerintahkan" untuk memproduksi lebih banyak TSH .

Hasil Skrining	Kadar TSH	Interpretasi	Tindak Lanjut
Normal (Negatif)	Dalam batas normal	Fungsi tiroid baik, tidak terbukti hipotiroid	Tidak perlu tindakan khusus. Orang tua tetap waspada terhadap tanda bahaya umum pada bayi
Positif	> batas normal (laboratorium menentukan cut-off)	Dicurigai hipotiroid kongenital	Segera lakukan tes konfirmasi (pemeriksaan TSH dan T4 serum dari darah vena) di fasilitas rujukan

Hasil Tes Konfirmasi:

Jika hasil skrining positif, dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis :

Pola Hasil	Diagnosis	Penanganan
TSH tinggi + T4 rendah	Hipotiroid Kongenital Primer (paling umum)	Segera mulai terapi penggantian hormon tiroid (levotiroksin)
TSH rendah + T4 rendah	Diduga gangguan hipotalamus/hipofisis (sentral)	Diperlukan pemeriksaan endokrin lebih lanjut, segera rujuk ke spesialis anak endokrin
TSH normal + T4 normal	Kemungkinan hasil skrining awal false positive (positif palsu)	Tidak perlu terapi, tetapi tetap pantau perkembangan anak

6. Pemeriksaan Lanjutan Setelah Hasil Positif

Jika bayi dinyatakan positif hipotiroid kongenital, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi diagnosis dan menentukan penyebab :

Pemeriksaan	Tujuan
USG Tiroid	Melihat ukuran, bentuk, dan posisi kelenjar tiroid (apakah ada, terlalu kecil, atau di tempat yang salah).
Pemindaian Tiroid (Scintigraphy)	Menilai fungsi jaringan tiroid (jarang dilakukan di fasilitas primer).
Foto Rontgen Lutut	Untuk menilai usia tulang (bone age) sebagai tanda derajat keparahan hipotiroid.

7. Pengobatan Hipotiroid Kongenital

Pengobatan hipotiroid kongenital adalah pemberian hormon tiroid sintetis yang disebut Levotiroksin . Obat ini diberikan dalam bentuk tablet yang dihancurkan dan dilarutkan dengan sedikit ASI atau air putih, lalu disuapkan ke bayi setiap hari pada waktu yang sama .

Aturan Pemberian Levotiroksin:

Aspek	Keterangan
Waktu mulai	Segera setelah diagnosis ditegakkan, idealnya sebelum usia 14 hari
Dosis awal	10-15 mcg/kg berat badan per hari
Cara minum	Tablet dihancurkan, dilarutkan dalam sedikit air atau ASI. Jangan dicampur dengan susu formula berbasis kedelai, suplemen zat besi, atau kalsium karena mengganggu penyerapan
Durasi	Seumur hidup (untuk kasus permanen)

Jadwal Pemantauan (Monitoring):

Usia / Waktu	Frekuensi Pemeriksaan (TSH dan T4)
2 minggu setelah memulai terapi	1 kali
Usia 0-6 bulan	Setiap 1-2 bulan
Usia 6 bulan - 3 tahun	Setiap 2-3 bulan
Usia > 3 tahun	Setiap 3-6 bulan

Target terapi: Kadar T4 dalam rentang normal atas, dan TSH dalam batas normal rendah .

8. Efektivitas Program SHK di Indonesia

Program SHK di Indonesia telah berjalan dan terus diperluas jangkauannya. Beberapa fasilitas kesehatan seperti Puskesmas Tiban Baru di Batam telah melaksanakan SHK sejak Maret 2023 . Pemerintah juga terus melakukan pelatihan dan workshop bagi tenaga kesehatan untuk meningkatkan keterampilan pengambilan sampel dan pengiriman spesimen .

Tantangan yang Masih Dihadapi:

• Cakupan belum universal: Masih ada daerah terpencil yang belum terjangkau layanan SHK.
• Logistik pengiriman sampel: Sampel darah harus segera dikirim ke laboratorium dalam kondisi tertentu, yang terkendala di daerah dengan infrastruktur terbatas.
• Kesadaran orang tua: Masih banyak orang tua yang tidak mengetahui pentingnya SHK.

9. Pencegahan Hipotiroid Kongenital

Sebagian besar kasus hipotiroid kongenital bersifat idiopatik (penyebab tidak diketahui) dan tidak dapat dicegah . Namun, ibu hamil dapat melakukan langkah-langkah berikut untuk mengurangi risiko:

1. Asupan yodium yang cukup: Konsumsi garam beryodium, ikan laut, dan produk susu selama kehamilan .
2. Hindari obat anti-tiroid tanpa pengawasan dokter selama kehamilan .
3. Lakukan skrining prenatal jika memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tiroid autoimun.
4. Pastikan bayi mendapatkan SHK segera setelah lahir (ini adalah langkah pencegahan sekunder yang paling penting).

Kesimpulan

Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah program deteksi dini yang sangat krusial untuk mencegah keterbelakangan mental permanen pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia 48-72 jam dengan mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi .

Jika hasil skrining menunjukkan TSH tinggi, bayi harus segera mendapatkan tes konfirmasi dan jika terbukti hipotiroid, harus segera memulai terapi levotiroksin sebelum usia 2-4 minggu . Dengan terapi yang tepat dan pemantauan rutin, anak dengan hipotiroid kongenital dapat tumbuh dan berkembang normal, tidak berbeda dengan anak-anak lainnya .

Pesan untuk orang tua: Jangan lewatkan kesempatan emas ini! Segera tanyakan kepada bidan atau dokter Anda tentang pelaksanaan SHK setelah bayi Anda lahir. Satu tetes darah di tumit dapat menyelamatkan masa depan anak Anda.

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram [Link : https://t.me/infolabmedcom], Facebook [Link : https://www.facebook.com/infolabmed/], Twitter/X [Link : https://x.com/infolabmed]. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui Donasi via DANA [Link : https://link.dana.id/minta?full_url=https://qr.dana.id/v1/281012012020092524655592].