Tes ADAMTS13: Kunci Diagnosis TTP, Menyingkap Penyebab Trombosit Turun Drastis

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Dalam situasi gawat darurat hematologi, ketika pasien datang dengan trombositopenia (trombosit sangat rendah) dan anemia hemolitik mikroangiopati, salah satu pemeriksaan penunjang yang paling krusial adalah ADAMTS13 activity test. 

Tes khusus ini bukanlah pemeriksaan rutin, melainkan alat diagnostik konfirmatif untuk penyakit yang mengancam jiwa, yaitu Trombotik Trombositopenik Purpura (TTP). Artikel ini membahas pentingnya, cara kerja, dan interpretasi tes ADAMTS13.

Apa Itu ADAMTS13 dan Mengapa Aktivitasnya Penting? 

ADAMTS13 (A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin type 1 motif, member 13) adalah sebuah enzim protease yang diproduksi terutama di hati. Tugas utamanya yang vital adalah memotong (mengcleave) multimer faktor von Willebrand (VWF) yang berukuran sangat besar (UL-VWF) menjadi ukuran yang lebih kecil dan normal.

Dalam kondisi sehat, enzim ini menjaga agar multimer VWF yang beredar di darah tidak terlalu besar. Jika aktivitas ADAMTS13 sangat rendah (<10%), UL-VWF akan terakumulasi di dalam pembuluh darah. UL-VWF ini sangat lengket dan menyebabkan trombosit secara spontan membentuk gumpalan (trombi) di pembuluh darah kecil (mikrovaskuler) di seluruh tubuh. Proses inilah yang menjadi dasar patogenesis TTP.

Kapan Tes ADAMTS13 Diperlukan? 

Tes ini diindikasikan ketika ada kecurigaan klinis kuat terhadap Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP), yang ditandai oleh pentad klasik (tidak selalu lengkap):

1. Trombositopenia berat (biasanya <30.000/µL)
2. Anemia Hemolitik Mikroangiopati (ditandai dengan schistocytes/helmet cells pada apusan darah tepi, LDH sangat tinggi, bilirubin tidak langsung tinggi, haptoglobin rendah).
3. Gejala Neurologis yang fluktuatif (sakit kepala, kebingungan, kejang, stroke).
4. Disfungsi Ginjal (peningkatan kreatinin, proteinuria).
5. Demam.

Tes ini membantu membedakan TTP dari penyebab Microangiopathic Hemolytic Anemia (MAHA) lainnya seperti HUS (Hemolytic Uremic Syndrome), DIC (Disseminated Intravascular Coagulation), atau preeklampsia berat.

Bagaimana Cara Kerja ADAMTS13 Activity Test? 

Tes ini adalah uji fungsional yang mengukur seberapa baik enzim dalam sampel plasma pasien dapat memotong substrat VWF. Metode yang umum digunakan adalah FRETS-VWF73 (Fluorescence Resonance Energy Transfer).

1. Prinsip: Sampel plasma pasien dicampur dengan substrat buatan berupa peptida kecil yang meniru bagian VWF yang seharusnya dipotong oleh ADAMTS13. Substrat ini dilabeli dengan pewarna fluoresens.
2. Reaksi: Jika enzim ADAMTS13 dalam plasma pasien aktif, ia akan memotong substrat tersebut.
3. Deteksi: Pemotongan menyebabkan perubahan fluoresens yang dapat diukur oleh alat. Intensitas fluoresens sebanding dengan aktivitas enzim ADAMTS13.
4. Hasil: Aktivitas dinyatakan dalam persen (%) dibandingkan dengan plasma normal (kontrol). Hasil normal biasanya > 60-70%.

Interpretasi Hasil Tes ADAMTS13

• Aktivitas Sangat Rendah (<10%): Mendukung diagnosis TTP akut (bawaan atau didapat). Ini adalah temuan yang sangat spesifik. Pada TTP didapat (autoimun), sering disertai dengan deteksi inhibitor ADAMTS13 (antibodi yang menetralisir enzim).
• Aktivitas Sedang (10% - 60%): Dapat ditemukan pada berbagai kondisi lain seperti penyakit hati kronis, sepsis, keganasan, kehamilan, atau DIC. Tidak spesifik untuk TTP.
• Aktivitas Normal (>60-70%): Sangat tidak mendukung diagnosis TTP klasik. Diagnosis lain (seperti HUS atipikal, malignansi hipertensi) harus lebih dipertimbangkan.

Tantangan dan Pertimbangan Klinis

• Tes Tidak Tersedia di Semua Lab: Merupakan tes spesialisasi yang biasanya hanya tersedia di laboratorium rujukan besar.
• Waktu Tunggu Hasil: Prosesnya memakan waktu (beberapa hari). Diagnosis dan terapi TTP tidak boleh ditunda menunggu hasil tes. Terapi plasma exchange (PEX) harus segera dimulai berdasarkan kecurigaan klinis.
• Tes Tambahan: Seringkali dikombinasikan dengan pemeriksaan anti-ADAMTS13 antibody (inhibitor) dan antigen ADAMTS13 untuk membedakan antara defisiensi bawaan (Upshaw-Schulman syndrome) dan didapat (autoimun).

Kesimpulan 

ADAMTS13 activity test adalah pemeriksaan konfirmatif yang sangat penting dalam tata laksana pasien dengan dugaan TTP. Dengan mengukur aktivitas enzim kunci yang mengatur ukuran VWF, tes ini memberikan dasar patofisiologis yang kuat untuk diagnosis. Meskipun terapi penyelamatan nyawa harus dimulai secara empiris, hasil tes ADAMTS13 berperan krusial dalam memastikan diagnosis, membedakan dari kondisi lain, dan memandu terapi jangka panjang seperti penggunaan Rituximab atau pemantauan kekambuhan.

Dapatkan informasi mendalam seputar tes laboratorium khusus dan hematologi dengan mengikuti kami di Telegram, Facebook, dan Twitter/X. Dukung edukasi kesehatan yang berkualitas dengan memberikan Donasi via DANA untuk pengembangan website kami.