Thalassemia: Penyakit Kelainan Darah Bawaan yang Perlu Dipahami

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Thalassemia adalah sekelompok penyakit kelainan darah bawaan (diturunkan dari orang tua kepada anak) yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Pada penderita thalassemia, produksi hemoglobin yang rendah menyebabkan sel-sel darah merah tidak terbentuk dengan sempurna, mudah hancur sebelum waktunya, dan mengakibatkan anemia hemolitik kronis yang berlangsung seumur hidup.

Jenis-Jenis Thalassemia

Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai protein hemoglobin yang terganggu. Dua jenis utama yang paling umum adalah:

Thalassemia Alfa:

 Terjadi ketika gen yang mengode rantai alfa hemoglobin mengalami mutasi atau delesi (hilang).

Thalassemia Beta: 

Terjadi ketika gen yang mengode rantai beta hemoglobin mengalami mutasi.

Masing-masing jenis memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, bergantung pada jumlah gen yang bermasalah:

Pembawa Sifat (Trait/Carrier): 

Seseorang hanya membawa satu gen yang bermasalah. Biasanya tidak menunjukkan gejala atau hanya anemia ringan, tetapi dapat menurunkan gen tersebut kepada anaknya.

Thalassemia Intermedia: 

Kondisi dengan tingkat keparahan sedang. Gejala anemia muncul lebih lambat dan tidak selalu membutuhkan transfusi darah rutin.

Thalassemia Mayor: 

Merupakan bentuk paling berat. Gejala anemia berat sudah muncul sejak bayi (sekitar usia 6-24 bulan) dan membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup.

Gejala dan Tanda-Tanda

Gejala thalassemia bervariasi tergantung jenis dan tingkat keparahannya. Pada thalassemia mayor, gejala yang timbul dapat berupa:

Lemah, lesu, dan pucat akibat anemia kronis.

Pertumbuhan dan perkembangan terhambat pada anak-anak.

Pembesaran limpa dan hati (hepatosplenomegali) karena organ ini bekerja keras membersihkan sel darah merah yang rusak.

Perubahan bentuk tulang wajah (facies cooley) seperti tulang pipi menonjol dan dahi lebar, akibat sumsum tulang yang hiperaktif mencoba mengompensasi anemia.

Warna kulit kekuningan (ikterus) akibat pemecahan sel darah merah.

Kelebihan zat besi (iron overload) yang merupakan komplikasi dari transfusi darah berulang, dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Diagnosis thalassemia ditegakkan melalui serangkaian pemeriksaan:

Hitung Darah Lengkap (HDL): Menunjukkan anemia mikrositik hipokrom (sel darah merah kecil dan pucat) dengan nilai MCV dan MCH yang rendah.

Apusan Darah Tepi: Di bawah mikroskop, terlihat sel darah merah yang beragam bentuk dan ukuran (poikilositosis dan anisositosis).

Elektroforesis Hemoglobin: Ini adalah pemeriksaan diagnostik utama yang dapat mengidentifikasi dan mengukur jenis hemoglobin abnormal (seperti peningkatan HbA2 dan HbF pada thalassemia beta trait), sehingga dapat membedakan jenis thalassemia dan status pembawa sifat.

Analisis DNA (Tes Genetik): Untuk memastikan mutasi gen yang spesifik.

Penanganan dan Tatalaksana

Penanganan thalassemia disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahannya:

Transfusi Darah Rutin: Diberikan secara berkala pada penderita thalassemia mayor untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang memadai.

Terapi Khelasi Besi: Karena transfusi rutin menyebabkan penumpukan zat besi, obat khelasi (seperti deferoxamine, deferasirox, atau deferiprone) diperlukan untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh.

Suplemen Asam Folat: Untuk mendukung produksi sel darah merah.

Transplantasi Sel Punca (Sumsum Tulang): Merupakan satu-satunya terapi yang dapat menyembuhkan thalassemia, tetapi memerlukan donor yang cocok dan memiliki risiko prosedur yang tinggi.

Related: Pemeriksaan Laboratorium dalam Mendiagnosa Thalassemia

Pencegahan terbaik adalah dengan skrining thalassemia sebelum menikah dan kehamilan untuk mengetahui status carrier, sehingga pasangan dapat memahami risiko memiliki anak dengan thalassemia mayor.

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram [Link Telegram], Facebook [Link Facebook], Twitter/X [Link Twitter]. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui [Donasi via DANA].