Tes Genetik: Revolusi Diagnosis Penyakit Neurologis dan Keturunan

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Perkembangan teknologi genetik telah membawa revolusi dalam diagnosis berbagai penyakit, terutama kondisi neurologis dan kelainan keturunan. 

Tes genetik kini memungkinkan identifikasi penyebab penyakit yang sebelumnya hanya bisa didiagnosis melalui biopsi atau pemeriksaan invasif lainnya.

Baca juga : Apa itu Pengujian Genetik? Memahami Pentingnya Tes DNA untuk Kesehatan Anda

Kapan Tes Genetik Diperlukan?

Tes genetik direkomendasikan dalam beberapa situasi:

1. Konseling genetik untuk pasien dan keluarga
2. Diagnosis molekuler penyakit dengan dasar genetik
3. Pemantauan jangka panjang keluarga pasien
4. Kasus dengan:
   • Gangguan perkembangan yang tidak jelas penyebabnya
   • Malformasi sistem saraf pusat
   • Dua penyakit genetik yang muncul bersamaan

Jenis-Jenis Tes Genetik

1. Sitogenetika

• Analisis kariotipe konvensional
• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) untuk mendeteksi kelainan kromosom submikroskopis
  Contoh: Delesi p13.3 dapat menyebabkan lissensefali

2. Genetika Molekuler

• Deteksi delesi DNA
  Contoh:
  • Delesi DNA mitokondria pada MELAS dan MERRF
  • Delesi gen distrofin pada distrofi otot Duchenne/Becker

• Deteksi penataan ulang DNA
  Contoh: Duplikasi gen PMP22 pada penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1

• Deteksi pengulangan trinukleotida
  Ditemukan pada >10 penyakit neurologis, termasuk:
  • Penyakit Huntington (CAG)
  • Distrofi miotonik (CTG)
  • Ataksia Friedreich (GAA)

3. Deteksi Mutasi Tunggal

Menggunakan teknik amplifikasi DNA dan analisis sekuens untuk mengidentifikasi perubahan satu basa.

Faktor Risiko Genetik

Beberapa varian genetik meningkatkan risiko penyakit tanpa menjadi penyebab langsung:

• APOE4 meningkatkan risiko Alzheimer
• Varian genetik lain dapat mempengaruhi usia munculnya gejala

Teknologi Mutakhir

1. Whole Genome Sequencing

   • Memetakan seluruh genom individu
   • Proyek 100.000 Genom di Inggris menjadi pionir

2. Deteksi Protein Abnormal

• Menggunakan imunohistokimia dan western blot
  Contoh: Deteksi distrofin pada biopsi otot

Baca juga : Tes Genetik untuk Mengenali Risiko Kanker: Memahami Pentingnya Pemeriksaan Genetik dalam Deteksi Dini Kanker

Sumber Informasi Genetik

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) menjadi database terlengkap untuk penyakit genetik manusia.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***