Molecular Tests for Diagnosis of Thalassaemia: Metode dan Pentingnya Analisis DNA

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM – Thalassaemia adalah kelainan darah genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. 

Meskipun sebagian besar kasus β-thalassaemia dapat didiagnosis melalui pemeriksaan hematologi rutin, molecular tests diperlukan dalam situasi tertentu, seperti diagnosis prenatal atau kasus yang kompleks. 

Baca juga : Pemeriksaan Laboratorium dalam Mendiagnosa Thalassemia

Kapan Molecular Tests Diperlukan?

Tes molekuler dibutuhkan dalam beberapa kondisi, seperti:

1. Diagnosis prenatal – Jika pasangan berisiko memiliki anak dengan β-thalassaemia major atau hydrops fetalis (kondisi fatal akibat ketiadaan α-globin).
2. Diagnosis α-thalassaemia – Lebih sulit dideteksi dengan tes konvensional dan memerlukan analisis DNA melalui Southern blotting atau PCR.

Metode Diagnosis Molekuler untuk β-Thalassaemia

Lebih dari 100 mutasi gen β-globin telah teridentifikasi, tetapi setiap populasi cenderung memiliki kelompok mutasi tertentu. Oleh karena itu, penting untuk mencantumkan etnis pasien dalam formulir permintaan tes, agar laboratorium dapat fokus pada mutasi yang umum ditemukan pada kelompok tersebut.

ARMS PCR (Amplification Refractory Mutation System PCR)

• Teknik ini mendeteksi mutasi titik spesifik pada gen β-globin.
• Primer PCR dirancang untuk berikatan dengan urutan DNA yang termutasi.
• Jika mutasi ada, amplifikasi PCR terjadi dan terlihat sebagai pita pada gel elektroforesis.
• Jika tidak ada mutasi, tidak terjadi amplifikasi.

Jika ARMS PCR tidak memberikan hasil yang jelas, teknik lain seperti reverse dot blot atau sekuensing DNA mungkin diperlukan.

Metode Diagnosis Molekuler untuk α-Thalassaemia

Berbeda dengan β-thalassaemia yang biasanya disebabkan oleh mutasi titik, α-thalassaemia sering kali disebabkan oleh delesi (hilangnya sebagian DNA) di sekitar gen α-globin.

• Southern blotting digunakan untuk mendeteksi delesi dengan membandingkan ukuran fragmen DNA setelah pemotongan enzim restriksi.
• Kasus yang kompleks dapat dirujuk ke UK Haemoglobinopathy Reference Laboratory di John Radcliffe Hospital, Oxford, untuk analisis lebih lanjut.

Baca juga : Memahami Hasil Elektroforesis Hemoglobin pada Thalasemia: Pentingnya Diagnosis Dini

Kesimpulan

Molecular tests seperti ARMS PCR dan Southern blotting memainkan peran penting dalam diagnosis akurat thalassaemia, terutama untuk kasus prenatal atau yang tidak terdeteksi melalui pemeriksaan rutin. Pemilihan metode tergantung pada jenis thalassaemia dan mutasi yang dicurigai.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***