Investigasi Thalassemia: Panduan Lengkap Pemeriksaan untuk Diagnosis Awal

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Thalassemia merupakan kelainan darah genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin abnormal. 

Untuk mendiagnosis kondisi ini, diperlukan serangkaian investigation of possible thalassaemia melalui pemeriksaan laboratorium yang komprehensif.

Baca juga : Analisa Hb (HPLC) | Seri Edukasi Ahli Teknologi Laboratorium Medik

Langkah-Langkah Investigasi Thalassemia

1. Pemeriksaan Darah Lengkap (FBC) dan MCV

• MCV normal (>76 fL): Kemungkinan thalassemia kecil.
• MCV rendah + MCH rendah + RBC meningkat: Khas untuk thalassemia.

2. Pengukuran HbA2

• Kadar HbA2 >3,5% mengindikasikan β-thalassemia trait (pembawa sifat).

3. High-Performance Liquid Chromatography (HPLC)

• Tes ini mengidentifikasi jenis hemoglobin abnormal (misalnya HbH pada α-thalassemia).

4. Pengukuran HbF (Fetal Hemoglobin)

• Distribusi HbF:
  • Merata di semua sel darah merah: African hereditary persistence of fetal Hb (HPFH).
  • Tidak merata: Pembawa β-thalassemia.

5. Evaluasi Status Zat Besi

• Feritin & TIBC diperlukan untuk menyingkirkan anemia defisiensi besi (penyebab umum MCV rendah).

6. Pemeriksaan Inklusi Sel Darah Merah

• H bodies: Ditemukan pada α-thalassemia.
• Heinz bodies: Terkait dengan hemoglobin tidak stabil.

7. Analisis DNA

• Pemeriksaan gen α-globin dan β-globin untuk konfirmasi mutasi genetik.

Baca juga : Blood Transfusion pada Thalassemia: Panduan Lengkap Prosedur dan Manajemen Komplikasi

Pentingnya Diagnosis Dini

Deteksi thalassemia sejak dini membantu dalam:

• Konseling genetik untuk keluarga berisiko.
• Persiapan transfusi rutin pada thalassemia mayor.
• Pencegahan komplikasi seperti overload zat besi.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***