Investigasi Thalassemia: Panduan Lengkap Pemeriksaan untuk Diagnosis Awal

Table of Contents

Investigasi Thalassemia Panduan Lengkap Pemeriksaan untuk Diagnosis Awal

INFOLABMED.COM - Thalassemia merupakan kelainan darah genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin abnormal. 

Untuk mendiagnosis kondisi ini, diperlukan serangkaian investigation of possible thalassaemia melalui pemeriksaan laboratorium yang komprehensif.

Baca juga : Analisa Hb (HPLC) | Seri Edukasi Ahli Teknologi Laboratorium Medik

Langkah-Langkah Investigasi Thalassemia

1. Pemeriksaan Darah Lengkap (FBC) dan MCV

  • MCV normal (>76 fL): Kemungkinan thalassemia kecil.
  • MCV rendah + MCH rendah + RBC meningkat: Khas untuk thalassemia.

2. Pengukuran HbA2

  • Kadar HbA2 >3,5% mengindikasikan Î²-thalassemia trait (pembawa sifat).

3. High-Performance Liquid Chromatography (HPLC)

  • Tes ini mengidentifikasi jenis hemoglobin abnormal (misalnya HbH pada α-thalassemia).

4. Pengukuran HbF (Fetal Hemoglobin)

  • Distribusi HbF:
    • Merata di semua sel darah merah: African hereditary persistence of fetal Hb (HPFH).
    • Tidak merata: Pembawa β-thalassemia.

5. Evaluasi Status Zat Besi

  • Feritin & TIBC diperlukan untuk menyingkirkan anemia defisiensi besi (penyebab umum MCV rendah).

6. Pemeriksaan Inklusi Sel Darah Merah

  • H bodies: Ditemukan pada α-thalassemia.
  • Heinz bodies: Terkait dengan hemoglobin tidak stabil.

7. Analisis DNA

  • Pemeriksaan gen Î±-globin dan β-globin untuk konfirmasi mutasi genetik.

Baca juga : Blood Transfusion pada Thalassemia: Panduan Lengkap Prosedur dan Manajemen Komplikasi

Pentingnya Diagnosis Dini

Deteksi thalassemia sejak dini membantu dalam:

  • Konseling genetik untuk keluarga berisiko.
  • Persiapan transfusi rutin pada thalassemia mayor.
  • Pencegahan komplikasi seperti overload zat besi.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***

Rachma Amalia Maharani
Rachma Amalia Maharani Halo saya lulusan Teknologi Laboratorium Medik yang memiliki ketertarikan besar pada dunia kesehatan dan laboratorium klinik. Berpengalaman dalam praktik laboratorium selama masa studi dan magang, terbiasa bekerja secara teliti, disiplin, dan bertanggung jawab. Saya juga aktif mengembangkan diri melalui pembelajaran mandiri. I am looking for opportunities to contribute further to the health industry to be able to apply the knowledge and interests that I have. Let's connect on Linkedin in my Portfolio https://rachma-mlt.framer.website/

Post a Comment