Investigasi Thalassemia: Panduan Lengkap Pemeriksaan untuk Diagnosis Awal
Table of Contents
INFOLABMED.COM - Thalassemia merupakan kelainan darah genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin abnormal.
Untuk mendiagnosis kondisi ini, diperlukan serangkaian investigation of possible thalassaemia melalui pemeriksaan laboratorium yang komprehensif.
Baca juga : Analisa Hb (HPLC) | Seri Edukasi Ahli Teknologi Laboratorium Medik
Langkah-Langkah Investigasi Thalassemia
1. Pemeriksaan Darah Lengkap (FBC) dan MCV
- MCV normal (>76 fL): Kemungkinan thalassemia kecil.
- MCV rendah + MCH rendah + RBC meningkat: Khas untuk thalassemia.
2. Pengukuran HbA2
- Kadar HbA2 >3,5% mengindikasikan β-thalassemia trait (pembawa sifat).
3. High-Performance Liquid Chromatography (HPLC)
- Tes ini mengidentifikasi jenis hemoglobin abnormal (misalnya HbH pada α-thalassemia).
4. Pengukuran HbF (Fetal Hemoglobin)
- Distribusi HbF:
- Merata di semua sel darah merah: African hereditary persistence of fetal Hb (HPFH).
- Tidak merata: Pembawa β-thalassemia.
5. Evaluasi Status Zat Besi
- Feritin & TIBC diperlukan untuk menyingkirkan anemia defisiensi besi (penyebab umum MCV rendah).
6. Pemeriksaan Inklusi Sel Darah Merah
- H bodies: Ditemukan pada α-thalassemia.
- Heinz bodies: Terkait dengan hemoglobin tidak stabil.
7. Analisis DNA
- Pemeriksaan gen α-globin dan β-globin untuk konfirmasi mutasi genetik.
Baca juga : Blood Transfusion pada Thalassemia: Panduan Lengkap Prosedur dan Manajemen Komplikasi
Pentingnya Diagnosis Dini
Deteksi thalassemia sejak dini membantu dalam:
- Konseling genetik untuk keluarga berisiko.
- Persiapan transfusi rutin pada thalassemia mayor.
- Pencegahan komplikasi seperti overload zat besi.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***
Post a Comment