Atypical Genitalia: Penyebab, Diagnosis, dan Penanganan untuk Orang Tua

Table of Contents

INFOLABMED.COM – Atypical genitalia (dulu disebut ambiguous genitalia) adalah kondisi perkembangan seks yang berbeda dimana alat kelamin luar bayi tidak memiliki penampakan jelas sebagai laki-laki atau perempuan saat lahir. 

Kondisi ini membutuhkan pendekatan medis komprehensif untuk menentukan penyebab dan rencana penanganan terbaik.

Baca juga : Mengenal Families of Genes dan Pentingnya dalam Biologi

Apa Itu Atypical Genitalia?

Atypical genitalia termasuk dalam kelompok perbedaan perkembangan seks (DSD/Differences of Sex Development). Pada kondisi ini:

• Alat kelamin luar tidak berkembang sempurna
• Ada ketidaksesuaian antara genitalia luar, organ reproduksi dalam, dan kromosom seks (XX atau XY)
• Dapat terlihat sejak lahir atau baru terdiagnosis saat pubertas

Gejala Atypical Genitalia

Pada bayi perempuan (kromosom XX):

• Klitoris membesar menyerupai penis
• Labia menyatu seperti skrotum
• Benjolan mirip testis pada labia

Pada bayi laki-laki (kromosom XY):

• Penis sangat kecil (mikropenis)
• Uretra tidak berada di ujung penis (hipospadia)
• Testis tidak turun atau tidak teraba
• Skrotum kosong menyerupai labia

Penyebab Atypical Genitalia

Faktor hormonal selama kehamilan:

• Pada janin perempuan: Paparan androgen berlebihan (Congenital Adrenal Hyperplasia/CAH)
• Pada janin laki-laki: Kekurangan androgen atau resistensi androgen

Faktor genetik:

• Kelainan kromosom (seperti sindrom Klinefelter XXY)
• Mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan gonad

Penyebab lain:

• Paparan obat tertentu selama kehamilan
• Tumor pada ibu hamil yang memproduksi hormon

Proses Diagnosis

1. Pemeriksaan fisik alat kelamin
2. Tes kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik
3. USG panggul untuk melihat organ reproduksi dalam
4. Tes hormon (testosteron, kortisol, dll)
5. Biopsi gonad jika diperlukan

Pilihan Penanganan

1. Konseling dan Dukungan Psikologis

• Tim medis multidisiplin akan mendukung orang tua dalam mengambil keputusan
• Konseling jangka panjang untuk anak dan keluarga

2. Terapi Hormon

• Untuk mengoreksi ketidakseimbangan hormon
• Contoh: Pemberian kortikosteroid pada CAH

3. Operasi Rekonstruksi

• Dapat dilakukan untuk:
  • Membentuk genitalia yang lebih tipikal
  • Mempertahankan fungsi seksual dan reproduksi
• Waktu operasi disesuaikan dengan kondisi masing-masing anak

4. Pemantauan Jangka Panjang

• Evaluasi perkembangan pubertas
• Skrining risiko kesehatan terkait (seperti kanker gonad)
• Dukungan untuk identitas gender di masa depan

Baca juga : Variabilitas Kandungan Informasi Genetik: Memahami Peran Gen dan Alel dalam Keanekaragaman Biologis

Hal Penting untuk Orang Tua

1. Jangan terburu-buru menentukan jenis kelamin sebelum pemeriksaan lengkap
2. Cari tim medis berpengalaman dalam menangani DSD
3. Bergabung dengan kelompok pendukung keluarga dengan kondisi serupa
4. Beri anak ruang untuk mengeksplorasi identitas gender saat dewasa

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***