Atypical Genitalia: Penyebab, Diagnosis, dan Penanganan untuk Orang Tua
Table of Contents
INFOLABMED.COM – Atypical genitalia (dulu disebut ambiguous genitalia) adalah kondisi perkembangan seks yang berbeda dimana alat kelamin luar bayi tidak memiliki penampakan jelas sebagai laki-laki atau perempuan saat lahir.
Kondisi ini membutuhkan pendekatan medis komprehensif untuk menentukan penyebab dan rencana penanganan terbaik.
Baca juga : Mengenal Families of Genes dan Pentingnya dalam Biologi
Apa Itu Atypical Genitalia?
Atypical genitalia termasuk dalam kelompok perbedaan perkembangan seks (DSD/Differences of Sex Development). Pada kondisi ini:
- Alat kelamin luar tidak berkembang sempurna
- Ada ketidaksesuaian antara genitalia luar, organ reproduksi dalam, dan kromosom seks (XX atau XY)
- Dapat terlihat sejak lahir atau baru terdiagnosis saat pubertas
Gejala Atypical Genitalia
Pada bayi perempuan (kromosom XX):
- Klitoris membesar menyerupai penis
- Labia menyatu seperti skrotum
- Benjolan mirip testis pada labia
Pada bayi laki-laki (kromosom XY):
- Penis sangat kecil (mikropenis)
- Uretra tidak berada di ujung penis (hipospadia)
- Testis tidak turun atau tidak teraba
- Skrotum kosong menyerupai labia
Penyebab Atypical Genitalia
Faktor hormonal selama kehamilan:
- Pada janin perempuan: Paparan androgen berlebihan (Congenital Adrenal Hyperplasia/CAH)
- Pada janin laki-laki: Kekurangan androgen atau resistensi androgen
Faktor genetik:
- Kelainan kromosom (seperti sindrom Klinefelter XXY)
- Mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan gonad
Penyebab lain:
- Paparan obat tertentu selama kehamilan
- Tumor pada ibu hamil yang memproduksi hormon
Proses Diagnosis
- Pemeriksaan fisik alat kelamin
- Tes kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik
- USG panggul untuk melihat organ reproduksi dalam
- Tes hormon (testosteron, kortisol, dll)
- Biopsi gonad jika diperlukan
Pilihan Penanganan
1. Konseling dan Dukungan Psikologis
- Tim medis multidisiplin akan mendukung orang tua dalam mengambil keputusan
- Konseling jangka panjang untuk anak dan keluarga
2. Terapi Hormon
- Untuk mengoreksi ketidakseimbangan hormon
- Contoh: Pemberian kortikosteroid pada CAH
3. Operasi Rekonstruksi
- Dapat dilakukan untuk:
- Membentuk genitalia yang lebih tipikal
- Mempertahankan fungsi seksual dan reproduksi
- Waktu operasi disesuaikan dengan kondisi masing-masing anak
4. Pemantauan Jangka Panjang
- Evaluasi perkembangan pubertas
- Skrining risiko kesehatan terkait (seperti kanker gonad)
- Dukungan untuk identitas gender di masa depan
Baca juga : Variabilitas Kandungan Informasi Genetik: Memahami Peran Gen dan Alel dalam Keanekaragaman Biologis
Hal Penting untuk Orang Tua
- Jangan terburu-buru menentukan jenis kelamin sebelum pemeriksaan lengkap
- Cari tim medis berpengalaman dalam menangani DSD
- Bergabung dengan kelompok pendukung keluarga dengan kondisi serupa
- Beri anak ruang untuk mengeksplorasi identitas gender saat dewasa
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***
Post a Comment