ALK Mutation (Gene Rearrangement): Tes Penting untuk Terapi Kanker Paru Non-Small Cell

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Mutasi gen ALK (anaplastic lymphoma kinase) adalah perubahan genetik yang terjadi pada sebagian kecil pasien kanker paru non-small cell (NSCLC). 

Tes ALK mutation (gene rearrangement) membantu dokter menentukan apakah pasien dapat merespons terapi target dengan obat penghambat kinase ALK seperti crizotinib, ceritinib, atau alectinib.

Baca juga: Wanita Dengan Mutasi Gen BRCA1 Pada Risiko Tinggi Kanker Rahim Yang Mematikan

Apa Itu ALK Mutation (Gene Rearrangement)?

ALK adalah gen yang mengkode protein anaplastic lymphoma kinase, bagian dari keluarga reseptor tirosin kinase yang berperan dalam pertumbuhan sel. 

Pada sekitar 4-5% kasus NSCLC, terjadi penyusunan ulang (rearrangement) gen ALK, biasanya bergabung dengan gen lain seperti EML4, menghasilkan protein fusion EML4-ALK. 

Mutasi ini lebih sering ditemukan pada pasien yang tidak merokok atau perokok ringan, terutama wanita keturunan Asia.

Kapan Tes ALK Mutation Dibutuhkan?

Tes ini direkomendasikan ketika:

• Seseorang didiagnosis dengan NSCLC, terutama tipe adenokarsinoma.
• Dokter mempertimbangkan terapi target dengan obat penghambat ALK kinase.
• Tes mutasi EGFR negatif, sehingga perlu evaluasi alternatif pengobatan.

Bagaimana Tes Dilakukan?

Sampel jaringan tumor diambil melalui biopsi atau operasi, kemudian dianalisis dengan beberapa metode:

1. FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) – Metode standar untuk mendeteksi penyusunan ulang gen ALK.
2. IHC (Immunohistochemistry) – Mendeteksi protein ALK yang abnormal.
3. NGS (Next Generation Sequencing) – Mengidentifikasi fusion partner gen ALK.
4. PCR (Polymerase Chain Reaction) – Mendeteksi mutasi ALK yang sudah diketahui.

Interpretasi Hasil Tes

• Positif: Menunjukkan adanya mutasi ALK, sehingga pasien berpotensi merespons terapi inhibitor ALK.
• Negatif: Pasien tidak mungkin mendapat manfaat dari terapi target ALK, tetapi mungkin memerlukan tes mutasi gen lain.

Apa yang Perlu Diperhatikan?

• Hasil negatif bisa terjadi jika sampel jaringan tidak cukup atau tumor bersifat heterogen.
• Beberapa mutasi ALK langka mungkin tidak terdeteksi dalam tes rutin.

Baca juga: Dasar Genetik Kanker: Memahami Mutasi Genetik dalam Perkembangan Kanker

Tes ALK mutation (gene rearrangement) adalah langkah penting dalam pengobatan NSCLC untuk menentukan terapi yang tepat. 

Jika hasil tes positif, pasien dapat menerima pengobatan yang lebih efektif dengan efek samping lebih ringan dibanding kemoterapi konvensional.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***