Mengenal Sindrom 5q-: Gangguan Genetik yang Mempengaruhi Produksi Sel Darah

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Sindrom 5q-, atau dikenal sebagai delesi kromosom 5q, adalah kelainan genetik langka yang termasuk dalam kelompok sindrom mielodisplasia (MDS). 

Kondisi ini ditandai oleh hilangnya sebagian lengan panjang (q) dari kromosom 5 dalam sel-sel sumsum tulang, yang berakibat pada produksi sel darah yang tidak normal. 

Gejala Klinis

Penderita sindrom 5q- biasanya mengalami anemia makrositik, yaitu kondisi di mana sel darah merah berukuran lebih besar dari normal. 

Gejala lain yang mungkin muncul meliputi kelelahan, kelemahan, dan sesak napas akibat kurangnya oksigen yang dibawa oleh sel darah merah. 

Selain itu, jumlah trombosit dalam darah dapat normal atau meningkat, sementara jumlah neutrofil mungkin normal atau menurun.

Penyebab dan Mekanisme

Sindrom 5q- disebabkan oleh delesi interstisial pada lengan panjang kromosom 5, khususnya pada wilayah q31-q33. 

Hilangnya materi genetik ini mempengaruhi beberapa gen penting, termasuk RPS14 yang berperan dalam diferensiasi eritroid, serta miR-145 dan miR-146a yang terkait dengan displasia megakariosit dan trombositosis. 

Diagnosis

Diagnosis sindrom 5q- ditegakkan melalui pemeriksaan sitogenetik pada sampel sumsum tulang untuk mendeteksi delesi pada kromosom 5. 

Selain itu, pemeriksaan morfologi sumsum tulang dapat menunjukkan hipoplasia eritroid dan megakariosit kecil dengan lobulasi inti yang abnormal. 

Pilihan Pengobatan

Salah satu terapi yang efektif untuk sindrom 5q- adalah penggunaan lenalidomide, yang telah disetujui oleh FDA untuk pengobatan anemia yang memerlukan transfusi pada pasien MDS risiko rendah atau menengah-1 dengan delesi 5q. 

Lenalidomide bekerja dengan menargetkan jalur molekuler yang terlibat dalam patogenesis sindrom ini. 

Meskipun sindrom 5q- merupakan kondisi langka, pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme genetik dan pilihan terapinya dapat membantu dalam penanganan yang lebih efektif bagi pasien yang terdampak.