Deteksi Dini Penyakit Metabolik Bayi: Pentingnya Phenylketonuria Test (PKU Test, Guthrie Test, Phenylalanine)

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Phenylketonuria (PKU) merupakan kelainan metabolisme bawaan yang diturunkan secara autosomal resesif, ditandai oleh defisiensi enzim phenylalanine hydroxylase. 

Enzim ini berfungsi mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Ketika enzim ini tidak tersedia dalam jumlah yang cukup, fenilalanin akan menumpuk dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan otak serius serta keterbelakangan mental. 

Baca juga : Memahami Uji Xantoprotein: Prinsip, Prosedur, dan Aplikasinya dalam Deteksi Protein​

Oleh karena itu, tes skrining PKU sangat penting dilakukan pada setiap bayi baru lahir.

Apa itu Phenylketonuria Test?

Phenylketonuria Test atau PKU Test adalah prosedur skrining yang bertujuan mendeteksi kadar fenilalanin dalam darah atau urin bayi. Ada dua metode umum pemeriksaan PKU:

1. Guthrie Test (Serum) – dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi.
2. Tes Urin – dilakukan setelah bayi berusia 4 hingga 6 minggu.

Kapan Tes PKU Dilakukan?

Agar hasil tes valid, bayi harus mengonsumsi cukup fenilalanin dari susu ibu atau susu formula selama 2 hingga 3 hari sebelum pemeriksaan Guthrie dilakukan. 

Pengambilan darah sebaiknya dilakukan saat bayi berusia lebih dari 24 jam dan kurang dari 7 hari untuk menghindari hasil negatif palsu.

Untuk tes urin, metode yang digunakan bisa berupa:

• Meneteskan larutan feri klorida 10% pada popok yang mengandung urin segar.
• Menempelkan stik tes Phenistix pada urin di popok.

Jika terjadi perubahan warna menjadi hijau, maka hasil dianggap positif PKU.

Nilai Normal dan Abnormal

• Darah: Negatif
• Urin: Tidak ada perubahan warna hijau

Makna Hasil Abnormal:

• Perkembangan enzim yang tertunda
• Galaktosemia
• Penyakit hati
• Berat badan lahir rendah
• Hiperfenilalaninemia
• Phenylketonuria

Faktor Penyebab Hasil Abnormal:

• Pemeriksaan dilakukan terlalu dini
• Penggunaan obat-obatan seperti antibiotik, aspirin, atau salisilat

Prosedur Pemeriksaan

Pra-Tes:

• Jelaskan tujuan tes kepada ibu.
• Tidak diperlukan puasa.

Selama Tes Guthrie:

• Bersihkan tumit bayi dengan alkohol dan biarkan kering.
• Tusuk tumit dengan lanset dan teteskan darah ke kertas saring.

Setelah Tes:

• Tekan tumit bayi selama 5-10 menit.
• Biarkan luka terbuka agar cepat sembuh.
• Laporkan hasil abnormal ke dokter.

Penanganan Jika Didiagnosis PKU

Pengobatan PKU melibatkan diet rendah fenilalanin yang dimulai sesegera mungkin setelah diagnosis. Diet ini harus dijalankan seumur hidup, dengan:

• Menghindari makanan tinggi protein seperti daging, telur, susu, keju, kacang, dan tahu.
• Menghindari produk dengan pemanis buatan aspartam.
• Menggunakan susu formula khusus seperti Lofenalac yang rendah fenilalanin.

Baca juga : Protein (Apa itu Protein, Penyusun,sifat, dan Fungsinya)

Penyesuaian formula dan asupan makanan dilakukan berdasarkan pemantauan kadar fenilalanin dalam darah secara berkala.

Artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Untuk nasihat atau diagnosis medis, konsultasikan dengan profesional.***