Waspadai Defisiensi Hexosaminidase (HEX A, HEX B): Penyebab Tay-Sachs dan Sandhoff Disease

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Hexosaminidase (HEX A, HEX B) adalah enzim penting yang berperan dalam proses hidrolisis molekul yang mengandung heksosa. 

Terdapat tiga jenis utama enzim ini, yaitu hexosaminidase A, B, dan S. 

Kekurangan dari enzim ini dapat menyebabkan akumulasi lipid tertentu di dalam lisosom, yang pada akhirnya menimbulkan berbagai penyakit genetik langka seperti Tay-Sachs dan Sandhoff.

Baca juga : Hematologi Rutin (Complete Blood Count) | Seri Edukasi Laboratorium Medis

Apa Itu Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff?

Penyakit Tay-Sachs terjadi akibat defisiensi enzim hexosaminidase A (HEX A). 

Pada kondisi ini, lisosom dalam sel tidak mampu mengurai GM2 gangliosida, sehingga zat ini menumpuk dan menyebabkan kerusakan progresif pada sistem saraf. 

Gejala akut biasanya muncul pada usia 3 hingga 6 bulan dan ditandai dengan penurunan fungsi neurologis yang berlanjut hingga menyebabkan kematian pada usia sekitar 4 tahun.

Selain bentuk akut pada bayi, juga terdapat varian Tay-Sachs dengan gejala yang lebih lambat (juvenile dan dewasa), meskipun tetap progresif dan serius.

Sandhoff disease merupakan kondisi serupa, namun disebabkan oleh defisiensi kedua enzim sekaligus, yaitu HEX A dan HEX B.

Proses Diagnosis Hexosaminidase A Defisiensi

Diagnosis dilakukan dengan mengukur aktivitas enzim beta-hexosaminidase A (HEX A) dalam serum atau sel darah putih pasien yang menunjukkan gejala. 

Ciri khas dari defisiensi ini adalah rendahnya atau tidak adanya aktivitas HEX A, sementara aktivitas enzim HEX B normal atau meningkat.

Penting:

Pengujian ini hanya dilakukan pada pria dan wanita yang tidak sedang hamil. 

Pada wanita hamil, pemeriksaan hanya dapat dilakukan melalui sel leukosit, karena kadar HEX A secara alami menurun selama kehamilan dan dapat memberikan hasil positif palsu sebagai pembawa Tay-Sachs.

Nilai Normal dan Arti Hasil Abnormal

Nilai normal tergantung pada laboratorium rujukan. Namun, hasil abnormal dapat mengindikasikan:

• HEX A rendah: Penyakit Tay-Sachs
• HEX A dan B rendah: Penyakit Sandhoff

Faktor yang Mempengaruhi Hasil

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan hasil yang menyesatkan:

• Kehamilan
• Penggunaan kontrasepsi oral

Keduanya dapat menurunkan kadar HEX A secara artifisial.

Prosedur Pemeriksaan

Sebelum Tes:

• Pasien diharuskan puasa semalaman
• Dijelaskan tujuan tes dan prosedurnya

Saat Tes:

• Sampel darah sebanyak 7 mL diambil menggunakan tabung koleksi bertutup merah
• Petugas mengenakan sarung tangan selama proses

Setelah Tes:

• Tekanan diberikan pada lokasi pengambilan darah
• Luka ditutup dengan perban dan diperiksa berkala
• Sampel diberi label dan dikirim ke laboratorium
• Hasil abnormal dilaporkan ke dokter penanggung jawab

Peringatan Klinis

• Konseling genetik sangat dianjurkan sebelum kehamilan, terutama bila memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Tay-Sachs atau Sandhoff.
• Kontraindikasi pemeriksaan: Kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral.

Hexosaminidase A dan B memainkan peranan vital dalam fungsi sel normal. 

Baca juga : Konsep Biologi Sel,Biologi Molekuler dan Penggolongan Sel

Pemeriksaan dini sangat penting bagi individu yang memiliki risiko genetik, terutama pasangan yang merencanakan kehamilan. 

Deteksi sejak dini melalui pemeriksaan laboratorium dapat membantu dalam pengambilan keputusan medis yang tepat dan perencanaan keluarga yang lebih baik.***