Hubungan Antara Sindrom Down dan Defisit Memori serta Pembelajaran dengan RNA Panjang Nonkoding

Table of Contents

 

Ilustrasi Illmuan Melakukan Pemeriksaan RNA dan DNA. (Foto : Nusantics)

INFOLABMED.COM - Pada sebuah penelitian yang melibatkan model tikus dan jaringan manusia, para peneliti di Institut Sains dan Teknologi Barcelona Centre for Genomic Regulation (CRG) menemukan bahwa gen tuan rumah RNA nukleolar kecil, Snhg11, kurang aktif dalam otak penderita sindrom Down (SD), yang mungkin berkontribusi pada defisit memori yang diamati pada orang dengan gangguan genetik ini. 

Penelitian ini mengindikasikan bahwa Snhg11 kritis untuk fungsi dan pembentukan neuron di hipokampus, dan memberikan bukti pertama bahwa RNA nonkoding dapat memainkan peran penting dalam patogenesis SD. 

Hasil ini dapat membantu mengarahkan penelitian ke strategi terapeutik potensial, demikian dikemukakan oleh para peneliti.

Penelitian ini, berjudul "The lncRNA Snhg11, kandidat baru yang berkontribusi pada neurogenesis, plastisitas, dan defisit memori pada sindrom Down," mengungkapkan bahwa sindrom Down, yang disebabkan oleh keberadaan salinan tambahan kromosom 21 (HSA21), juga dikenal sebagai trisomi 21, merupakan penyebab genetik paling umum dari kecerdasan terbatas, mempengaruhi sekitar lima juta orang di seluruh dunia. 

Orang dengan SD mengalami masalah memori dan pembelajaran, yang sebelumnya dikaitkan dengan kelainan di hipokampus, bagian otak yang terlibat dalam pembelajaran dan pembentukan memori.

Snhg11 adalah salah satu gen yang ditemukan di "dark matter" genetik, yaitu sebagian besar dari sekuens DNA nonkoding yang tidak menghasilkan protein tetapi semakin diakui perannya dalam mengatur aktivitas gen, memengaruhi stabilitas genetik, dan berkontribusi pada sifat kompleks dan penyakit.

 Snhg11 merupakan jenis RNA panjang nonkoding (lncRNA), molekul RNA khusus yang ditranskripsi dari DNA tetapi tidak mengkode protein. 

RNA nonkoding penting sebagai regulator proses biologis normal, dan ekspresi abnormalnya sebelumnya dikaitkan dengan perkembangan penyakit manusia, seperti kanker.

Penelitian ini menemukan bahwa ekspresi Snhg11 yang tidak normal menyebabkan penurunan neurogenesis dan plastisitas yang terganggu, yang berperan langsung dalam pembelajaran dan memori.

 Pentingnya Snhg11 dalam regulasi fungsi kognitif dan pembentukan otak didukung oleh temuan bahwa penurunan aktivitas gen ini pada otak tikus sehat juga menghasilkan gangguan plastisitas sinaptik dan neurogenesis dewasa, menyerupai fenotip kognitif yang terkait dengan trisomi di hipokampus.

Untuk memahami dampak temuan ini dalam kehidupan nyata, para peneliti melakukan berbagai uji perilaku dengan tikus. 

Eksperimen ini memperkuat ide bahwa tingkat rendah Snhg11 menyebabkan masalah memori dan pembelajaran serupa dengan sindrom Down, menunjukkan bahwa gen ini mengatur fungsi otak.

Studi ini bukan akhir dari perjalanan penelitian ini. Peneliti berencana untuk lebih memahami mekanisme aksi Snhg11, informasi yang dapat membuka pintu untuk intervensi terapeutik baru. 

Mereka juga akan mengeksplorasi apakah gen lain yang melibatkan RNA panjang nonkoding, banyak di antaranya belum ditemukan, mungkin juga berkontribusi pada kelainan kecerdasan.

Temuan ini menjadi langkah awal penting dalam memahami keterlibatan RNA panjang nonkoding dalam sindrom Down. 

Studi selanjutnya diharapkan dapat membuka wawasan baru dalam pengembangan strategi terapeutik untuk meningkatkan kualitas hidup orang dengan SD.***