Terobosan Baru: Casgevy dan Lyfgenia - Terapi Sel untuk Penyakit Sel Sabit

Table of Contents

 

INFOLABMED.COM - Dalam perkembangan yang sangat inovatif, Administrasi Makanan dan Obat-obatan Amerika Serikat (FDA) telah memberikan persetujuan untuk dua terapi terobosan, Casgevy dan Lyfgenia, 

sebagai terapi gen berbasis sel pertama untuk penyakit sel sabit (SCD) pada pasien berusia 12 tahun ke atas.

Secara signifikan, Casgevy menandai lompatan besar dalam inovasi, menjadi pengobatan pertama yang disetujui FDA yang menggabungkan CRISPR/Cas9, teknologi penyuntingan genom revolusioner.

Tentang Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah gangguan darah turun-temurun yang mempengaruhi sekitar 7,74 juta individu secara global, dengan prevalensi yang lebih tinggi pada mereka yang keturunan Afrika. 

Kondisi ini berasal dari mutasi pada hemoglobin, protein yang bertanggung jawab atas transportasi oksigen dalam sel darah merah.

 Mutasi ini mengakibatkan bentuk khas seperti sabit pada sel darah merah, menyebabkan kejadian vaso-oklusif (VOEs) atau krisis vaso-oklusif (VOCs), yang dapat menyebabkan rasa sakit parah dan kerusakan organ.

Ekspresi Kegembiraan dari Direktur FDA

Nicole Verdun, M.D., Direktur Pusat Evaluasi dan Riset Biologis FDA, menyatakan kegembiraannya tentang kemajuan pengobatan untuk penyakit sel sabit. 

"Terapi gen menjanjikan pengobatan yang lebih terarah dan efektif, terutama untuk individu dengan penyakit langka di mana pilihan pengobatan saat ini terbatas," katanya.

Casgevy: Terobosan dengan CRISPR/Cas9

Casgevy, salah satu terapi yang disetujui, menggunakan teknologi CRISPR/Cas9 untuk memodifikasi sel punca hematopoietik pasien. 

Teknik penyuntingan genom ini secara tepat menargetkan dan mengubah DNA, meningkatkan produksi hemoglobin janin (HbF) pada sel yang dimodifikasi. 

Tingkat HbF yang tinggi mencegah pembentukan sabit pada sel darah merah individu dengan penyakit sel sabit.

Lyfgenia: Terapi Gen dengan Vektor Lentiviral

Lyfgenia, terapi kedua yang disetujui, menggunakan vektor lentiviral untuk modifikasi genetik, menghasilkan HbAT87Q - hemoglobin turunan terapi gen yang meniru hemoglobin A normal pada orang dewasa.

 Sel darah merah yang mengandung HbAT87Q memiliki risiko yang lebih rendah untuk membentuk sabit dan menghambat aliran darah.

Proses Pengobatan Penyakit Sel Sabit

Kedua terapi, Casgevy dan Lyfgenia, melibatkan infus satu kali, dosis tunggal sel punca darah yang dimodifikasi, yang dikumpulkan dari pasien sebelum menjalani kondisi mieloablatif, proses yang memfasilitasi engraftmen sel yang dimodifikasi dalam sumsum tulang.

Peter Marks, M.D., Ph.D., Direktur Pusat Evaluasi dan Riset Biologis FDA, menekankan proses evaluasi yang ketat, menyatakan, "Persetujuan ini mewakili kemajuan medis penting dengan penggunaan terapi gen berbasis sel inovatif untuk menargetkan penyakit yang berpotensi merugikan dan meningkatkan kesehatan masyarakat."

Terobosan dalam pengobatan penyakit sel sabit dengan Casgevy dan Lyfgenia menandai langkah signifikan menuju pilihan pengobatan yang lebih efektif dan terfokus.

 Dengan integrasi teknologi CRISPR/Cas9 dan pendekatan genetik lainnya, FDA membuka pintu bagi harapan baru bagi mereka yang menghadapi tantangan penyakit langka ini.***

Sumber : Lusakatimes