Total Pageviews

Check Page Rank

Seeker System | Skrining Sistem Bayi Baru Lahir Untuk Gangguan Metabolisme Lysosom Storage Disordes (LSDs)

Posted by On 8:01 AM



Food and Drug Administration (FDA) mengizinkan pemasaran skrining sistem bayi baru lahir untuk gangguan metabolisme langka. FDA telah mengizinkan Seeker  System  (Baebies,  Inc.) untuk skrining empat kelangkaan pada penyakit Lysosom Storage Disordes (LSDs) pada bayi baru lahir. Sistem Seeker direncang untuk mendeteksi mucopolysaccharidosis Tipe I (MPS I), Pompe, Gaucher, dan Fabry. Ini adalah tes skrining pertama pada bayi baru lahir untuk gangguan, dimana tes ini harus disetujui oleh FDA dalam pemasarannya.


 LSDs merupaka suatu kelompok penyakit yang jarang, mewarisi gangguan metabolisme di mana enzim (Protein) yang biasanya menghilangkan zat-zat yang tidak diinginkan dalam sel-sel tubuh kadarnya menjadi tinggi atau tidak dapat berfungsi dengan baik. Menurut U.S. Department of  Health  and  Human  Services’ Advisory Committee on Heritable Disorders  in  Newborns  and  Children, gangguan ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.500 tidak lebih dari 1 di 185.000 bayi baru lahir dan anak-anak, tergantung pada gangguan yang didapat. Jika tidak terdeteksi dan diobati pada waktu yang tepat, gangguan ini dapat menyebabkan kerusakan organ, cacat neurologis, atau kematian.

Beberapa negara saat ini mempunyai mandat untuk melakukan screening LSD pada semua bayi yang baru lahir. Namun, hingga saat ini tidak ada perangkat FDA yang memiliki kewenangan untuk melakukan skrining gangguan ini. Ketersediaan Seeker  System  di laboratorium dengan alat skrining yang telah ditinjau oleh FDA untuk validitas klinis dan analitis.

The Seeker System, yang terdiri dari Seeker LSD Reagent Kit IDUA | GAA | GBA | GLA dan Seeker Instrumen, bekerja dengan mengukur tingkat aktivitas protein yang diperlukan untuk penyimpanan lisosomal yang sehat ditemukan dalam sampel darah kering yang dikumpulkan dari tusukan tumit bayi yang baru lahir 24 hingga 48 jam setelah lahir. 

The Seeker Instrumen adalah perangkat yang mengotomatisasi analisis bintik-bintik darah kering. aktivitas enzim berkurang protein yang terkait dengan salah satu dari empat LSDs detected oleh kit mungkin menunjukkan adanya gangguan. Hasil menunjukkan penurunan aktivitas enzim harus dikonfirmasi menggunakan metode pengujian lainnya, seperti biopsi dan tes laboratorium genetik dan lainnya.

Risiko yang terkait dengan penggunaan sistem penyaringan meliputi temuan negatif palsu.



Next
« Prev Post
Previous
Next Post »