Menyembuhkan Penyakit"Bubble Baby", Dari Laboratorium ke Klinik

Infolabmed.com. Selama beberapa dekade terakhir, para ilmuwan di seluruh dunia telah berusaha untuk memanfaatkan kekuatan sel induk untuk mengembangkan terapi untuk penyakit dan kondisi manusia. Di UCLA's Broad Stem Cell Research Center, potensi untuk membawa terapi stem sel (sel induk) untuk pasien sekarang menjadi kenyataan.

Salah satu peneliti pusat, Dr. Donald Kohn, telah mendedikasikan karirnya untuk memahami mutasi genetik yang menyebabkan kelainan darah. Beliau memulai penelitian ini sudah 30 tahun, tujuan utamanya adalah untuk menciptakan perawatan terapi gen sel induk yang mengambil sendiri sel-sel induk yang memproduksi darah-pasien dan memperbaiki gen yang rusak untuk menghilangkan mutasi penyebab penyakit dan gejala yang dapat melemahkannya.

Sekarang Kohn perintis pekerjaan telah mencapai tujuan dengan tiga fase satu uji klinis untuk kelainan genetik yang sedang terjadi. Salah satu uji coba yang paling berat ini yaitu Combined Immunodeficiency, disebabkan oleh kekurangan deaminase adenosin, Umumnya dikenal sebagai ADA-SCID atau penyakit "Bubble Baby", yang berakibat fatal jika tidak segerah diobati. Pengujian ADA-SCID telah digunakan pada 23 bayi yang telah dinyatakan sehat sampai saat ini.

Baru - baru ini, sebuah perusahaan baru yang disebut Orchard Therapeutics dibentuk untuk membawa Stem Cell gen terapi pengobatan untuk ADA-SCID untuk lebih banyak pasien. Metode koreksi gen adalah sebuah teknologi canggih yang dimiliki, saat ini, hanya tersedia di UCLA. Ini diharapkan kerjasama antara UCLA dengan Orchard Therapeutics akan memperluas akses dokter pada teknologi, yang memungkinkan pasien untuk tetap dekat dengan rumah.

Kohn berbicara dengan Mirabai Vogt-James Ilmu Kesehatan UCLA tentang perkembangan penelitian dari laboratorium ke klinik.

Sebagai seorang dokter yang merawat pasien, apa yang memotivasi Anda untuk mulai melakukan penelitian ilmiah?

Banyak penyakit sel darah dapat diobati dengan sukses, atau bahkan sembuh, dengan transplantasi sumsum tulang dari donor yang cocok, tetapi transplantasi ini rumit dan sebagian besar pasien tidak memiliki donor sangat cocok. Saya mulai bekerja pada terapi gen sebagai sesama di National Institutes of Health pada tahun 1985 dan kemudian mulai berlatih sebagai transplantasi sumsum tulang dokter anak di tahun 1987. Melihat kebutuhan transplantasi pasien pergi terpenuhi karena metode kami saat ini memiliki keterbatasan dan membangun minat saya dalam terapi gen, saya terinspirasi untuk fokus penelitian ilmiah saya pada tujuan menemukan pilihan lain untuk pasien dengan penyakit darah.

Apa yang dibutuhkan untuk penelitian Anda untuk mencapai titik ini?

Butuh waktu tiga dekade dan banyak ilmuwan yang berdedikasi dan siswa di laboratorium; dukungan dari penelitian pendanaan lembaga, dermawan, fakultas dan kolaborator di UCLA dan lembaga lainnya; dan dukungan dari berbagai departemen saya berafiliasi dengan, termasuk dukungan signifikan dari UCLA luas Stem Cell Research Center dan Children Discovery dan Inovasi Institute di Rumah Sakit Anak-anak Mattel UCLA. Kami juga diuntungkan dari kerjasama kritis dengan UCLA Kantor Kekayaan Intelektual. Keahlian dan kolaborasi kelompok manajemen seluruh telah penting bagi keberhasilan kami. Tapi pada akhirnya, sekarang kita sudah mencapai tahap uji klinis, kami benar-benar harus berterima kasih kepada keluarga yang telah menaruh kepercayaan mereka di dalam kita. Keluarga dan pasien yang berpartisipasi dalam uji klinis kami telah memungkinkan kita untuk menunjukkan bahwa metode ini efektif dan dapat menyembuhkan bayi dari penyakit yang lain akan berakibat fatal.

Apa yang paling signifikan tentang pengembangan teknologi?

Mengembangkan teknologi terapi gen sehingga dapat digunakan di luar UCLA akan memperluas akses dan membantu kami mencapai pasien yang tak terhitung jumlahnya. Pada akhirnya, ini menunjukkan kematangan pertumbuhan terapi gen sebagai metode untuk mengobati penyakit. Saya ingat ketika kami bertanya kepada diri sendiri, "Bagaimana kita melakukan ini?" Sekarang, kami telah menunjukkan bagaimana hal itu dilakukan dan berbicara tentang strategi untuk mencapai lebih banyak pasien. Ini adalah busur alami hal; pusat kesehatan akademik menunjukkan bukti prinsip untuk metode atau obat dan, jika berhasil, lalu pindahkan yang bekerja untuk industri untuk membuat terapi secara luas tersedia untuk pasien. Aspek yang paling penting dari semua ini adalah bahwa sekarang batang terapi gen sel untuk ADA-SCID akan lebih mudah tersedia untuk membantu lebih banyak bayi dan keluarga mereka. Ini adalah apa yang kita telah bekerja terhadap semua bersama.

Apa tujuan penelitian berikutnya?

Langkah kami berikutnya adalah dengan menggunakan terapi gen sel induk yang sama untuk penyakit darah lainnya, seperti penyakit sel sabit, yang merupakan warisan kelainan darah yang paling umum di Amerika Serikat. Dampak global penyakit ini mempengaruhi jutaan, dengan 250.000 pasien baru di seluruh dunia setiap tahun. Ada kebutuhan besar untuk pendekatan baru untuk mengobati penyakit ini melemahkan, tetapi lebih menantang daripada ADA-SCID untuk berbagai alasan. Harapan saya adalah bahwa percobaan klinis saat ini untuk penyakit sel sabit, serta penelitian sel sabit praklinis lab saya terus bekerja pada, akan menyatu menjadi pengobatan yang sangat meningkatkan, atau bahkan membalikkan penyakit.

Sumber :

http://medicalxpress.com/news/2016-06-baby-diseasefrom-lab-clinic.html

KLIK

DONASI VIA DANA ke 085862486502 Bantu berikan donasi jika artikelnya dirasa bermanfaat. Donasi Anda ini akan digunakan untuk memperpanjang domain www.infolabmed.com. Donasi klik Love atau dapat secara langsung via Dana melalui : 085862486502. Terima kasih.