Panduan Lengkap Tes Genetik Kanker Payudara di Indonesia

Table of Contents

Tes genetik telah menjadi alat penting dalam upaya deteksi dini dan pencegahan kanker payudara. Melalui tes ini, individu dapat mengidentifikasi risiko mereka terhadap kanker payudara dan mengambil langkah-langkah preventif yang tepat.

Artikel ini akan membahas secara mendalam mengenai tes genetik untuk kanker payudara, termasuk manfaat, siapa yang harus mempertimbangkan tes ini, dan apa yang perlu Anda ketahui sebelum melakukannya.

Pengalaman Nyata: Jill Martin dan Pentingnya Tes Genetik

Pada tahun 2023, Jill Martin menjalani tes yang mengubah hidupnya. Ia melakukan tes genetik untuk kanker payudara dan mengetahui bahwa ia memiliki mutasi BRCA2, yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara dan kanker lainnya, termasuk kanker ovarium. Sebelum mengetahui mutasi tersebut, Jill menjalani mammogram dan sonogram, keduanya menunjukkan hasil normal. Jill mengetahui bahwa ia mengidap kanker payudara setelah menerima hasil tes genetik dan menjalani MRI payudara sebagai persiapan untuk apa yang ia pikir adalah tindakan pencegahan double mastectomy.

“Jika saya melakukannya lebih awal, saya tidak perlu menjalani operasi tanpa akhir, kemoterapi, dan radiasi,” kata Jill kepada TODAY.com. “Tes genetik adalah kekuatan, bukan sesuatu yang perlu ditakuti.”

Siapa yang Harus Menjalani Tes Genetik?

Dr. Elisa Port, sebagai direktur Dubin Breast Center of the Tisch Cancer Institute di Mount Sinai, mencatat beberapa kondisi yang digunakan untuk menentukan siapa yang harus menjalani tes genetik untuk memahami risiko kanker payudaranya.

“Siapa pun dengan riwayat keluarga kanker payudara atau kanker ovarium, terutama pada kerabat yang masih muda” harus mempertimbangkan untuk melakukan tes, katanya kepada TODAY.com. “Hal-hal yang terkadang luput dari perhatian orang adalah (bahwa) ada juga risiko kanker pankreas dengan beberapa gen, dan ada risiko kanker prostat pada pria. Jadi, itulah hal-hal yang harus kita tanyakan.”

Port — yang juga merupakan salah satu dokter Jill — menambahkan bahwa kelompok etnis tertentu menghadapi peningkatan risiko membawa beberapa mutasi dan juga harus mempertimbangkan tes genetik.

“Penting untuk diketahui bahwa meskipun kelompok etnis mana pun dapat memiliki gen tersebut, hal itu paling umum terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa, yang disebut Yahudi Ashkenazi,” katanya. “Satu dari 40 orang Yahudi Ashkenazi akan membawa gen ini.”

Seringkali, setelah seorang pasien menerima diagnosis kanker payudara dan menjalani tes genetik, dokter akan merekomendasikan agar anggota keluarga lainnya juga melakukan tes genetik.

“Pedoman juga telah berkembang sehingga kami mempertimbangkan lebih banyak orang dalam kelayakan untuk apa yang kami sebut sebagai pengujian berjenjang,” kata Dr. Arif Kamal, kepala petugas pasien di American Cancer Society, kepada TODAY.com. “Jika orang itu positif, anggota keluarga dekat mereka juga harus diuji.”

Apa yang Perlu Diperhatikan dalam Tes Genetik?

Dokter dapat memesan tes genetik untuk orang yang berisiko tinggi terkena kanker payudara, dan asuransi seringkali mencakup hal tersebut, kata Kamal. Bagi orang yang tidak memiliki risiko genetik yang jelas atau yang tidak tahu riwayat kesehatan keluarga mereka, mereka mungkin mempertimbangkan tes genetik komersial.

Kamal merekomendasikan agar mereka mencari tiga hal saat memilih tes.

1. Tes yang Komprehensif

Pertama, pilih tes yang melihat beberapa gen yang terkait dengan kanker payudara, bukan hanya BRCA1 dan BRCA2, yang paling umum dikaitkan dengan kanker reproduksi.

“Penting bagi tes untuk bersifat komprehensif dan dengan demikian mencakup semua mutasi genetik utama yang terkait dengan kanker payudara,” katanya.

Dena Goldberg, seorang konselor genetik dan pembuat konten yang dikenal sebagai Dena DNA, setuju.

“Standar perawatan sebenarnya tidak hanya melakukan tes BRCA lagi, karena ada begitu banyak gen lain yang kita pikir terkait dengan kanker — terutama ketika ada kanker lain dalam keluarga di luar payudara,” katanya kepada TODAY.com. “Sangat penting untuk mendapatkan semua gen pada tes panel yang terkait dengan kanker dalam keluarga seseorang.”

Beberapa gen yang kurang dikenal yang terkait dengan kanker payudara antara lain PALB2, CHD1 dan TP53, tambah Kamal.

2. Interpretasi Hasil yang Jelas

Kamal juga mendorong orang untuk memilih tes yang akan menjelaskan temuan. “Hasil tes harus disertai dengan interpretasi tentang apa arti hasil tersebut, dengan fokus pada mutasi mana yang diketahui terkait dengan kanker payudara dan mutasi mana yang tidak pasti atau signifikansinya tidak jelas,” katanya.

3. Konseling Genetik

Kamal mengatakan bahwa siapa pun yang tertarik harus mencari tes yang menghubungkan orang dengan konselor genetik untuk membantu mereka memahami hasil mereka. Goldberg mengatakan bahwa konselor genetik menjelaskan bagaimana temuan akan berdampak pada kesehatan orang di masa depan, termasuk potensi untuk pemeriksaan kanker.

“Kami membahas apa hasilnya dan bagaimana kami akan menggabungkan informasi tersebut dengan riwayat pribadi dan keluarga mereka, dan kemudian rekomendasi apa yang didasarkan pada hasil tes dan risiko keseluruhan mereka yang dihitung,” kata Goldberg. “Kemudian saya menulis surat kepada tim perawatan kesehatan mereka yang benar-benar menjelaskan semuanya dan merangkum rekomendasi rencana medis.”

Apa yang Harus Dilakukan dengan Hasil Tes

Kamal menyarankan orang yang menjalani tes genetik untuk berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik setelah Anda menerima hasil Anda.

“Kami sangat merekomendasikan percakapan, mungkin dengan konselor genetik,” katanya. “Kami sangat mahir dalam melakukan tes yang sangat komprehensif sehingga tidak ada keraguan bahwa akan ada banyak informasi yang akan kembali.”

Hasil tes tidak selalu muncul sebagai “jempol ke atas atau jempol ke bawah” atau hanya positif atau negatif, jelasnya.

“Laporan akan kembali dan mengatakan kami melihat 300 gen berbeda, dan yang ini agak tidak normal dan yang ini agak tidak normal,” katanya. “Bagi orang yang tidak memiliki percakapan dengan dokter atau konselor genetik, jumlah informasi yang akan kembali bisa jadi sangat luar biasa dan, sayangnya, bisa sedikit memicu kecemasan tanpa konteks.”

Beberapa akan mengetahui bahwa mereka tidak memiliki gen yang terkait dengan kanker payudara, yang berarti mereka hanya memiliki risiko rata-rata untuk mengembangkannya. Meskipun tidak selalu sesederhana itu, dan salah satu alasan mengapa sangat membantu untuk bekerja dengan konselor genetik.

“Jika seseorang memiliki riwayat keluarga (kanker) yang kuat dan belum ada mutasi gen yang teridentifikasi… maka mereka masih berisiko meningkat,” kata Goldberg. “Bahkan jika hasil tes genetik mereka negatif, itu tidak berarti mereka lepas dari hukuman. Kami akan mendasarkan pemeriksaan mereka pada riwayat keluarga mereka.”

Yang lain akan mengetahui bahwa hasil pemeriksaan genetik mereka menunjukkan bahwa mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara, dan mereka mungkin ingin bertemu dengan ahli onkologi untuk membahas pemeriksaan kanker dan tindakan pencegahan, kata Kamal.

Bagi mereka yang positif BRCA1 atau 2, hal itu dapat melibatkan pemeriksaan MRI mulai usia 25 tahun, kemudian mammogram dan MRI mulai usia 30 tahun, atau dapat mencakup tindakan pencegahan seperti mastektomi dan oophorektomi, yaitu pengangkatan ovarium melalui pembedahan, catat Port.

Orang dengan tes yang menunjukkan mutasi genetik juga mungkin ingin berbagi dengan keluarga mereka agar mereka dapat menjalani pengujian.

Pentingnya Pemeriksaan Rutin

Wanita tanpa kecenderungan genetik untuk kanker payudara masih dapat mengembangkan kanker dalam hidup mereka — bahkan jika mereka berisiko rata-rata.

“Risiko seumur hidup wanita rata-rata terkena kanker payudara adalah satu dari delapan,” kata Kamal. “90% kanker payudara didorong oleh faktor yang tidak dapat kita identifikasi. Mereka mungkin lingkungan. Mereka mungkin gaya hidup. Mereka mungkin acak, yang berarti DNA Anda secara acak menjadi sedikit kacau.”

Itulah mengapa wanita dengan risiko rata-rata terkena kanker payudara harus menjalani mammogram rutin mulai usia 40 tahun. Tetapi Port mengatakan, “hanya 60% hingga 70% wanita yang seharusnya menjalani mammogram yang melakukannya.” Mammogram membantu dokter menemukan kanker payudara lebih awal dan menghasilkan hasil yang lebih baik.

“Untuk wanita dengan risiko rata-rata, mereka harus melakukan mammogram sekali setahun,” kata Kamal. “Itu karena kami ingin menemukan kanker payudara lebih awal, dan jika kami menemukannya lebih awal, kemungkinan tidak akan seagresif jika didorong secara genetik.”

Penting untuk diingat bahwa informasi dalam artikel ini bersifat informatif dan tidak boleh menggantikan saran medis profesional. Konsultasikan dengan dokter atau konselor genetik untuk mendapatkan saran yang dipersonalisasi berdasarkan riwayat kesehatan dan risiko Anda.

Ikuti dan Dukung Infolabmed.com

Mari terhubung melalui media sosial dan dukung perkembangan website Infolabmed.com

Follow Media Sosial Infolabmed.com

📢

Telegram

Follow

👍

Facebook

Follow

🐦

Twitter/X

Follow

Dukungan untuk Infolabmed.com

Beri Donasi untuk Perkembangan Website

Dukung Infolabmed.com dengan memberikan donasi terbaikmu melalui DANA. Setiap kontribusi sangat berarti untuk pengembangan dan pemeliharaan website.

Donasi via DANA

Produk Infolabmed

Nama Produk: PORLAK BGM-102 - Alat Cek Gula Darah Digital Akurat, Hasil 5 Detik, Bonus Lancet & Baterai

Harga: Rp 270.000

Order Sekarang

© 2025 Infolabmed.com | Terima kasih atas dukungannya