Anemia Sel Sabit: Gejala, Penyebab, dan Penanganan yang Perlu Diketahui

Table of Contents

INFOLABMED.COM - Anemia sel sabit, atau yang dikenal juga sebagai penyakit sel sabit (Sickle Cell Disease/SCD), adalah salah satu jenis kelainan darah bawaan yang serius dan diturunkan secara genetik. Kondisi ini memengaruhi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada penderita anemia sel sabit, sel darah merah yang seharusnya berbentuk bulat pipih dan lentur berubah menjadi kaku dan berbentuk seperti sabit atau bulan sabit.

Perubahan bentuk ini menyebabkan sel-sel darah merah mudah hancur sebelum waktunya (anemia hemolitik) dan tersangkut di pembuluh darah kecil. Hal ini dapat menghambat aliran darah dan oksigen ke berbagai organ tubuh, memicu rasa sakit yang hebat dan berpotensi menyebabkan kerusakan organ.

Apa Penyebab Anemia Sel Sabit?

Penyebab utama anemia sel sabit adalah mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Seseorang akan menderita penyakit ini jika mewarisi dua gen hemoglobin abnormal (gen sel sabit), satu dari ayah dan satu dari ibu.

Jika seseorang hanya mewarisi satu gen abnormal, maka ia disebut sebagai pembawa sifat (carrier) atau memiliki trait sel sabit. Individu dengan trait sel sabit biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi dapat menurunkan gen abnormal tersebut kepada anaknya.

Gejala dan Tanda-Tanda yang Muncul

Gejala anemia sel sabit dapat bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, dan biasanya muncul setelah bayi berusia sekitar 5 bulan. Beberapa gejala utamanya meliputi:

Krisis Nyeri (Sickle Cell Crisis): 

Ini adalah gejala utama. Nyeri hebat terjadi ketika sel darah merah berbentuk sabit menyumbat aliran darah. Nyeri bisa muncul di dada, perut, persendian, atau tulang dan berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa minggu.

Anemia Kronis: 

Karena sel sabit mudah hancur dan berumur pendek (hanya 10-20 hari, dibandingkan 120 hari pada sel normal), tubuh kekurangan sel darah merah sehat. Ini menyebabkan gejala anemia seperti lemas, mudah lelah, pucat, sesak napas, dan pusing.

Pembengkakan pada Tangan dan Kaki:

 Disebabkan oleh penyumbatan sel sabit di pembuluh darah kecil yang memasok darah ke tangan dan kaki.

Sering Infeksi: 

Limpa, organ yang membantu melawan infeksi, dapat rusak oleh sel sabit, membuat penderita lebih rentan terhadap infeksi.

Gangguan Penglihatan: 

Penyumbatan di pembuluh darah retina dapat menyebabkan kerusakan mata dan gangguan penglihatan.

Pertumbuhan Terhambat: 

Kekurangan sel darah merah sehat menghambat pasokan oksigen dan nutrisi yang diperlukan untuk pertumbuhan.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Diagnosis anemia sel sabit dapat ditegakkan melalui beberapa pemeriksaan, terutama tes darah. Pemeriksaan yang umum dilakukan adalah:

Hitung Darah Lengkap (HDL): Untuk memeriksa kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah.

Tes Darah Apus (Blood Smear): Untuk melihat bentuk sel darah merah di bawah mikroskop.

Elektroforesis Hemoglobin: Ini adalah tes kunci untuk mengidentifikasi adanya hemoglobin abnormal (Hemoglobin S) yang menjadi penyebab penyakit ini.

Tes Genetik: Untuk memastikan adanya gen hemoglobin yang bermutasi.

Penanganan dan Pengobatan

Hingga saat ini, satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan anemia sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Namun, prosedur ini memiliki risiko tinggi dan tidak untuk semua penderita. Penanganan sehari-hari lebih berfokus pada mengelola gejala dan mencegah komplikasi, yang meliputi:

Mengatasi Rasa Nyeri: Pemberian obat pereda nyeri, hidrasi yang cukup, dan kompres hangat.

Mencegah Infeksi: Vaksinasi rutin dan pemberian antibiotik profilaksis, terutama pada anak-anak.

Transfusi Darah: Untuk meningkatkan jumlah sel darah merah sehat dan mengurangi komplikasi.

Obat Hidroksiurea: Obat ini dapat membantu mengurangi frekuensi krisis nyeri dan kebutuhan transfusi.

Pola Hidup Sehat: Menjaga hidrasi, menghindari suhu ekstrem, dan mengelola stres dapat membantu mencegah kekambuhan.

Related: Tes Anemia: Jenis Pemeriksaan dan Ragam Jenis Anemia yang Perlu Anda Ketahui

Anemia sel sabit adalah kondisi seumur hidup yang membutuhkan penanganan medis berkelanjutan. Dengan pemahaman, diagnosis dini, dan penanganan yang tepat, kualitas hidup penderitanya dapat ditingkatkan secara signifikan.

Follow Media Sosial Infolabmed.com melalui chanel Telegram [Link Telegram], Facebook [Link Facebook], Twitter/X [Link Twitter]. Berikan DONASI terbaikmu untuk perkembangan website infolabmed.com melalui [Donasi via DANA].