Autisme Bukan Satu Bentuk: Studi Genetik Ungkap Perbedaan Tipe

Table of Contents

Pemahaman tentang autisme terus berkembang, dan penelitian terbaru menantang anggapan lama tentang bagaimana kondisi ini memanifestasikan diri. Sebuah studi genetik terbaru menyoroti bahwa autisme bukanlah kondisi tunggal dengan variasi tingkat keparahan saja, melainkan spektrum yang mencakup berbagai bentuk yang berbeda.

Perbedaan Bentuk Autisme: Temuan Studi Genetik

Penelitian yang diterbitkan pada Rabu di jurnal Nature, yang dipimpin oleh Varun Warrier dari University of Cambridge, mengungkap bahwa orang yang didiagnosis autisme di akhir masa kanak-kanak atau remaja sebenarnya memiliki "bentuk autisme yang berbeda," bukan hanya bentuk yang kurang parah. Analisis genetik ini menunjukkan perbedaan profil genetik antara mereka yang didiagnosis lebih awal dan mereka yang didiagnosis lebih lambat.

Studi tersebut menganalisis informasi sosial, emosional, dan perilaku jangka panjang dari anak-anak di Inggris dan Australia, serta data genetik dari lebih dari 45.000 orang dengan autisme di Eropa dan Amerika Serikat. Para peneliti tidak berfokus pada satu gen tunggal, melainkan melihat ribuan varian genetik yang secara kolektif memengaruhi karakteristik tertentu. Hasilnya, profil genetik pada mereka yang didiagnosis di usia lebih tua lebih mirip dengan kondisi seperti depresi, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas (ADHD), dan gangguan stres pasca-trauma (PTSD) dibandingkan dengan autisme masa kanak-kanak awal.

Peran Genetik dalam Autisme

Penelitian ini menegaskan bahwa autisme adalah kondisi yang sangat kompleks, dan genetika memainkan peran penting tidak hanya dalam diagnosis tetapi juga dalam fitur-fitur yang menyertainya. Alycia Halladay, kepala petugas ilmiah di Autism Science Foundation, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, menekankan hal ini. Perbedaan genetik dapat menyebabkan kesulitan dalam interaksi sosial pada usia balita atau prasekolah, sementara set gen lain dapat menyebabkan peningkatan masalah tersebut di akhir masa kanak-kanak dan seterusnya.

Dampak Keterlambatan Diagnosis dan Pentingnya Dukungan

Studi ini juga menyoroti pentingnya memahami fitur-fitur autisme yang muncul di berbagai tahap kehidupan. Warrier menekankan bahwa beberapa anak autis "berkembang secara berbeda dan mungkin tidak menerima diagnosis lebih awal karena fitur-fiturnya belum muncul dengan jelas." Keterlambatan diagnosis dapat berdampak signifikan pada kesejahteraan seseorang.

Sebagian besar diagnosis autisme dibuat sebelum usia 18 tahun. Pada kenyataannya, 22% diagnosis terjadi pada usia 4 tahun, 20% antara usia 5 dan 8 tahun, 15% antara usia 9 dan 12 tahun, dan 16% antara usia 13 dan 17 tahun. Diagnosis pada orang dewasa lebih umum terjadi pada wanita. Menurut Epic Research, 25% wanita dengan autisme didiagnosis pada usia 19 tahun atau lebih, dibandingkan dengan 12% pria.

Pengalaman Individu dan Tantangan

Adeline Lacroix, seorang wanita berusia 42 tahun dari Toronto, yang dibesarkan di Prancis, mengalami kesulitan dalam pertemanan selama masa kanak-kanak. Ia didiagnosis autisme pada usia 30 tahun, sebuah momen yang mengubah hidupnya. Kisah Lacroix mencerminkan pentingnya deteksi dini dan dukungan yang tepat. Sam Brandsen, yang kini berusia 31 tahun, baru didiagnosis autisme empat tahun lalu setelah putranya yang berusia 18 bulan didiagnosis. Brandsen merasakan kelegaan setelah memahami dirinya sendiri dan kini aktif dalam mendukung komunitas autisme.

Masa Depan Penelitian dan Dukungan Komunitas

Penelitian di masa depan diharapkan dapat mempelajari bagaimana lingkungan sosial seseorang – apakah mendukung atau bermusuhan – memengaruhi risiko depresi pada mereka yang didiagnosis lebih lambat. Warrier menekankan pentingnya memberikan dukungan bagi penyandang autisme di segala usia, bukan hanya pada anak-anak. Kesadaran yang meningkat dan akses yang lebih luas terhadap pengujian telah membantu menurunkan usia diagnosis autisme, memungkinkan anak-anak mendapatkan dukungan dini yang kritis.

Peningkatan penerimaan terhadap neurodiversity juga memotivasi semakin banyak remaja dan orang dewasa untuk mencari pengujian autisme, yang dapat melibatkan kesulitan dalam komunikasi dan interaksi sosial, serta perilaku atau minat yang terbatas atau berulang. Dari tahun 2011 hingga 2022, diagnosis autisme di antara orang dewasa berusia 26 hingga 34 tahun meningkat sebesar 450%, peningkatan relatif terbesar di antara kelompok usia mana pun.

Mencari Bantuan

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal sedang mengalami krisis, segera hubungi saluran bantuan atau layanan darurat setempat. Di Indonesia, Anda bisa menghubungi layanan darurat di nomor 112 atau mencari informasi lebih lanjut tentang dukungan kesehatan mental.

Ikuti dan Dukung Infolabmed.com

Mari terhubung melalui media sosial dan dukung perkembangan website Infolabmed.com

Follow Media Sosial Infolabmed.com

📢

Telegram

Follow

👍

Facebook

Follow

🐦

Twitter/X

Follow

Dukungan untuk Infolabmed.com

Beri Donasi untuk Perkembangan Website

Dukung Infolabmed.com dengan memberikan donasi terbaikmu melalui DANA. Setiap kontribusi sangat berarti untuk pengembangan dan pemeliharaan website.

Donasi via DANA

Produk Infolabmed

Nama Produk: PORLAK BGM-102 - Alat Cek Gula Darah Digital Akurat, Hasil 5 Detik, Bonus Lancet & Baterai

Harga: Rp 270.000

Order Sekarang

© 2025 Infolabmed.com | Terima kasih atas dukungannya